عند فك شفرة جينوم الحشرة ، وجد ذلك. فك شفرة الجينوم البشري
محددة تماما. لذلك ، يجب الاعتراف بالعمل على فك شفرة جينوم الديدان الخيطية على أنه ناجح للغاية.
يرتبط نجاح أكبر بفك تشفير جينوم ذبابة الفاكهة ، فقط في
أصغر بمرتين من الحمض النووي البشري وأكبر 20 مرة من الحمض النووي للديدان الخيطية. على الرغم من درجة المعرفة الوراثية العالية لذبابة الفاكهة ، إلا أن حوالي 10٪ من جيناتها كانت غير معروفة حتى تلك اللحظة. لكن الأكثر تناقضًا هو حقيقة أن ذبابة الفاكهة ، وهي أكثر تنظيماً بكثير من الديدان الخيطية ، تبين أنها تحتوي على جينات أقل من الدودة الأسطوانية المجهرية! من الصعب تفسير ذلك من المواقف البيولوجية الحديثة. توجد أيضًا جينات أكثر من ذبابة الفاكهة في الجينوم الذي تم فك تشفيره لنبات من العائلة الصليبية - نبات الأرابيدوبسيس ، الذي يستخدمه علماء الوراثة على نطاق واسع ككائن تجريبي كلاسيكي.
رافق تطوير مشاريع الجينوم تطور مكثف للعديد من مجالات العلوم والتكنولوجيا. لذلك ، تلقت المعلوماتية الحيوية دفعة قوية لتطويرها. تم إنشاء جهاز رياضي جديد لتخزين ومعالجة كميات هائلة من المعلومات ؛ تم تصميم أنظمة الحواسيب العملاقة بقوة غير مسبوقة ؛ تمت كتابة آلاف البرامج التي تسمح في غضون دقائق بإجراء تحليل مقارن لمجموعات مختلفة من المعلومات ، وإدخال بيانات جديدة يوميًا في قواعد بيانات الكمبيوتر ،
تم الحصول عليها في مختبرات مختلفة حول العالم ، وتكييف المعلومات الجديدة مع تلك التي تم تجميعها سابقًا. في الوقت نفسه ، تم تطوير أنظمة للعزل الفعال للعديد من عناصر الجينوم والتسلسل التلقائي ، أي تحديد تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي. على هذا الأساس ، تم تصميم روبوتات قوية تسرع بشكل كبير التسلسل وتجعله أقل تكلفة.
أدى تطور علم الجينوم بدوره إلى الاكتشاف كمية ضخمةحقائق جديدة. لم يتم بعد تقييم أهمية العديد منها في
المستقبل. ولكن حتى الآن من الواضح أن هذه الاكتشافات ستؤدي إلى إعادة التفكير في العديد من المواقف النظرية فيما يتعلق بظهور وتطور أشكال مختلفة من الحياة على الأرض. سوف يساهمون في فهم أفضل للآليات الجزيئية الكامنة وراء عمل الخلايا الفردية وتفاعلاتها ؛ فك مفصل للعديد من الدورات البيوكيميائية غير المعروفة حتى الآن ؛
تحليل ارتباطها بالعمليات الفسيولوجية الأساسية.
وبالتالي ، هناك انتقال من الجينوميات الهيكلية إلى
وظيفية ، والتي بدورها تخلق المتطلبات الأساسية لـ
دراسات الأساس الجزيئي لعمل الخلية والكائن الحي ككل.
المعلومات المتراكمة بالفعل ستكون موضوع التحليل خلال
العقود القليلة القادمة. لكن في كل خطوة تالية
اتجاه فك شفرة بنية الجينوم أنواع مختلفة، يولد تقنيات جديدة تسهل عملية الحصول على المعلومات. لذا،
يمكن أن يؤدي استخدام البيانات المتعلقة ببنية ووظيفة جينات الأنواع الأقل تنظيمًا من الكائنات الحية إلى تسريع البحث بشكل كبير
تحل محل الأساليب الجزيئية التي تستغرق وقتًا طويلاً للبحث عن الجينات.
إن أهم نتيجة لفك تشفير بنية جينوم نوع معين هي القدرة على تحديد جميع جيناته و ،
على التوالي ، تحديد وتحديد الطبيعة الجزيئية لجزيئات الحمض النووي الريبي المنسوخة وجميع بروتيناتها. عن طريق القياس مع الجينوم ، ولدت مفاهيم الترانسكريبتوم ، التي توحد تجمع جزيئات الحمض النووي الريبي المتكونة نتيجة النسخ ، والبروتيوم ، الذي يتضمن العديد من البروتينات المشفرة بواسطة الجينات. وهكذا ، فإن الجينوميات تخلق الأساس للتطوير المكثف للعلوم الجديدة - البروتينات و ترانسكريبتوميكس. تتعامل البروتينات البروتينية مع دراسة بنية ووظيفة كل بروتين ؛ تحليل تكوين البروتين في الخلية. تحديد الأساس الجزيئي لعمل خلية واحدة ، وهو
نتيجة العمل المنسق لمئات عديدة من البروتينات ، و
دراسة تكوين السمة المظهرية للكائن الحي ،
وهو نتيجة العمل المنسق لمليارات الخلايا.
تحدث عمليات بيولوجية مهمة جدًا أيضًا على مستوى الحمض النووي الريبي. تحليلهم هو موضوع النسخ.
كانت أعظم جهود العلماء من العديد من دول العالم العاملين في مجال علم الجينوم تهدف إلى حل المشروع الدولي "الجينوم البشري". يرتبط التقدم الكبير في هذا المجال بتنفيذ الفكرة ،
اقترحه J. S. Venter للبحث والتحليل
تسلسل الحمض النووي المعبر عنه ، والذي يمكن استخدامه لاحقًا كنوع من "العلامات" أو علامات لأجزاء معينة من الجينوم. نهج آخر مستقل وليس أقل إثمارًا تم اتباعه من خلال عمل المجموعة التي يرأسها الأب.
كولينز. يعتمد على التحديد الأولي للجينات للأمراض الوراثية البشرية.
أدى فك شفرة بنية الجينوم البشري إلى اكتشاف مثير. اتضح أن الجينوم البشري يحتوي فقط على 32000 جين ، وهو عدد أقل بعدة مرات من عدد البروتينات. في الوقت نفسه ، لا يوجد سوى 24000 جين مشفر للبروتين ؛ ومنتجات الجينات المتبقية هي جزيئات الحمض النووي الريبي.
نسبة التشابه في متواليات نيوكليوتيدات الحمض النووي بين مختلف الأفراد والجماعات العرقية والأعراق هي 99.9٪.
هذا التشابه هو ما يجعلنا بشر - الإنسان العاقل! كل تبايننا على مستوى النوكليوتيدات يتناسب مع رقم متواضع للغاية - 0.1٪.
وهكذا ، لا يترك علم الوراثة أي مجال لأفكار التفوق القومي أو العنصري.
لكن ، انظروا إلى بعضنا البعض - كلنا مختلفون. الاختلافات القومية ، والأكثر من ذلك ، الاختلافات العرقية هي أكثر وضوحا. إذن ، كم عدد الطفرات التي تحدد تنوع الشخص ليس من حيث النسبة المئوية ، ولكن من حيث القيمة المطلقة؟ من أجل الحصول على هذا التقدير ، عليك أن تتذكر حجم الجينوم. طول جزيء الحمض النووي البشري هو
3.2 × 109 أزواج أساسية. 0.1٪ من هذا هو 3.2 مليون نيوكليوتيد. لكن تذكر أن الجزء المشفر من الجينوم يشغل أقل من 3٪ من الطول الإجمالي لجزيء الحمض النووي ، وأن الطفرات خارج هذه المنطقة ، في أغلب الأحيان ، ليس لها أي تأثير على تقلبية النمط الظاهري. وبالتالي ، للحصول على تقدير متكامل لعدد الطفرات التي تؤثر على النمط الظاهري ، يجب أن تأخذ 3٪ من 3.2 مليون نيوكليوتيد ، وهو ما سيعطينا رقمًا بترتيب 100000. أي حوالي 100 ألف طفرة تشكل نمطنا الظاهري تقلبية. إذا قارنا هذا الرقم مع العدد الإجمالي للجينات ، فقد اتضح أنه يوجد في المتوسط 3-4 طفرات لكل جين.
ما هي هذه الطفرات؟ الغالبية العظمى (70٪ على الأقل)
يحدد التباين الفردي غير المرضي ، ما يميزنا ، لكنه لا يجعلنا أسوأ فيما يتعلق ببعضنا البعض. يتضمن ذلك ميزات مثل العين والشعر ولون البشرة ونوع الجسم والطول والوزن ،
نوع من السلوك يتم تحديده وراثيًا إلى حد كبير ، وأكثر من ذلك بكثير. ترتبط حوالي 5٪ من الطفرات بأمراض أحادية الجين. ينتمي حوالي ربع الطفرات المتبقية إلى فئة تعدد الأشكال الوظيفية. يشاركون في تكوين الاستعداد الوراثي لعلم الأمراض متعدد العوامل على نطاق واسع. بالطبع ، هذه التقديرات تقريبية إلى حد ما.
لكنها تسمح لنا بالحكم على بنية التباين الوراثي البشري.
الفصل 1.16. الأسس الجينية الجزيئية للتطور
الثورة في البيولوجيا الجزيئية التي حدثت في مطلع الألفية ، وبلغت ذروتها في فك رموز بنية الجينوم لمئات عديدة من أنواع الكائنات الحية الدقيقة ، وكذلك بعض أنواع الكائنات الأولية ،
الخميرة والنباتات والحيوانات والبشر ، قلبت العديد من الأفكار التقليدية لعلم الوراثة الكلاسيكي وقربت من إمكانية دراسة الآليات الجزيئية للتطور والانتواع. ولد علم جديد - الجينوم المقارن ،
السماح بتسجيل المظهر في مختلف خطوط النشوء والتطور للأحداث الهامة تطوريًا التي تحدث على مستوى الجزيئات الفردية. اتضح ، في الحالة العامة ، أن التقدم التطوري لا يرتبط فقط ، ولا يرتبط كثيرًا بزيادة في عدد وطول وحتى تعقيد التنظيم الهيكلي للجينات ، ولكن إلى حد أكبر بكثير. أكثرمع تغيير في تنظيم عملهم ، والذي يحدد التنسيق وخصوصية الأنسجة للتعبير عن عشرات الآلاف من الجينات. هذا ، في النهاية ، أدى إلى ظهور الكائنات الحية الأعلى تعقيدًا ، وشديد التحديد ، مجمعات متعددة الوظائفتتفاعل البروتينات القادرة على أداء مهام جديدة بشكل أساسي.
دعونا نفكر في طبيعة التغييرات التي تحدث في عملية التطور على ثلاثة مستويات للمعلومات: DNA - RNA - البروتين أو الجينوم - النسخ - البروتين. بشكل عام ، يمكننا القول أنه مع زيادة تعقيد تنظيم الحياة ، يزداد حجم الجينوم. وبالتالي ، فإن حجم الحمض النووي بدائية النواة لا يتجاوز 8x106 زوجًا قاعديًا ، ويصبح ضعفيًا في الخميرة والأوليات ، و 10-15 مرة أكبر في الحشرات ، وفي الثدييات تصل الزيادة إلى 3 مرات من الحجم ، أي ألف مرة ( 103).
ومع ذلك ، فإن هذه العلاقة ليست خطية. لذلك داخل الثدييات ، لم نعد نرى زيادة كبيرة في حجم الجينوم. بالإضافة إلى ذلك ، ليس من الممكن دائمًا ملاحظة العلاقة بين حجم الجينوم وتعقيد تنظيم الحياة. وهكذا ، في بعض النباتات ، يكون حجم الجينوم بترتيب من حيث الحجم أو حتى مرتين من حيث الحجم أكبر منه في البشر. تذكر أن الزيادة في حجم جينوم حقيقيات النوى مقارنة بدائيات النوى تحدث بشكل أساسي بسبب ظهور تسلسلات غير مشفرة ، أي عناصر اختيارية. لقد قلنا بالفعل أنه في الجينوم البشري ، لا يزيد إجمالي عدد exons عن 1-3 ٪. وهذا يعني أن عدد الجينات في الكائنات الحية الأعلى يمكن أن يكون أكبر بعدة مرات من الكائنات الحية الدقيقة.
تعود الزيادة في تعقيد تنظيم حقيقيات النوى جزئيًا إلى ظهور نظام إضافيتنظيم اللازمة ل
ضمان التعبير الجيني الخاص بالأنسجة. كانت إحدى عواقب التنظيم غير المستمر للجينات التي نشأت في حقيقيات النوى هي الاستخدام الواسع النطاق للتضفير البديل والنسخ البديل. أدى ذلك إلى ظهور خاصية جديدة في عدد هائل من الجينات - القدرة على ترميز عدة أشكال بروتينية مختلفة وظيفيًا. وبالتالي ، فإن الكمية الإجمالية للبروتينات
أي حجم البروتينات ، يمكن أن تحتوي الجينات الأعلى منها على جينات أكثر بعدة مرات.
في بدائيات النوى ، التباين غير المحدد في عدد الجينات مقبول ، و
اختلافات متشابهة بين سلالات مختلفة للعديد من الكائنات الحية الدقيقة ، في
بما في ذلك مسببات الأمراض ، يمكن أن تصل إلى عشرات في المائة. ومع ذلك ، فإن تعقيد المنظمة أنواع مختلفةالكائنات الحية الدقيقة ترتبط ارتباطًا مباشرًا بعدد وطول تسلسلات الترميز.
وبالتالي ، فإن التباين الظاهري بين الأنواع وبين الأنواع يرتبط ارتباطًا صارمًا بأحجام الترنسكربيتوم والبروتيوم ، والتي تتشابه كثيرًا في قيمها. في حقيقيات النوى ، عدد الجينات هو سمة محددة بشكل صارم للأنواع ، وتعتمد الزيادة في التعقيد التطوري على مبدأ مختلف - الاستخدام التفاضلي متعدد المستويات لمكونات مختلفة لبروتيوم محدود ومستقر إلى حد ما.
أظهر تسلسل جينومات الديدان الخيطية وذبابة الفاكهة أن أحجام البروتين في هذه الأنواع المختلفة جدًا متقاربة جدًا ولا تزيد عن ضعف حجمها في الخميرة وبعض الأنواع البكتيرية. هذا الانتظام - زيادة كبيرة في تعقيد تنظيم أشكال الحياة المختلفة مع الحفاظ على حجم البروتين أو زيادته بشكل طفيف نسبيًا - هو سمة من سمات كل التطور اللاحق حتى الإنسان. لذا،
لا تختلف البروتينات البشرية والفأرية عمليًا عن بعضها البعض وهي أكبر من البروتينات الموجودة في دودة الديدان الخيطية المجهرية أو ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة. علاوة على ذلك ، فإن هوية متواليات النيوكليوتيدات للحمض النووي البشري و
تصل نسبة القردة الأفريقية الكبيرة إلى 98.5٪ وفي مناطق التشفير تصل إلى 99٪. تختلف هذه الأرقام قليلاً عن قيمة 99.9٪ ،
تحديد التشابه غير المحدد في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي بين مختلف الأفراد والشعوب والأعراق التي تعيش على كوكبنا. إذن ما هي التغييرات الرئيسية التي لا تشكل أكثر من 1.5٪ من الجينوم بأكمله لتكوين الشخص؟ يبدو أن الإجابة على هذا السؤال لا ينبغي البحث عنها فقط على المستويين الجينومي والبروتيومي.
في الواقع ، جنبًا إلى جنب مع الاستقرار النسبي للبروتيوم ، في
في سياق التطور ، هناك زيادة حادة في حجم وتعقيد تنظيم نسخة حقيقية النواة بسبب ظهور كمية هائلة من الحمض النووي المنسوخ وغير المشفر في الجينوم ، فضلاً عن التوسع الكبير في فئة جينات ترميز الحمض النووي الريبي. الحمض النووي الريبي الذي لا يرمز للبروتينات ، ومصدرها الرئيسي الإنترونات ،
تشكل الغالبية العظمى من نصوص الكائنات الحية العليا ،
تصل إلى 97-98٪ من جميع وحدات النسخ. في الوقت الحاضر ، يتم تحليل وظائف هذه الجزيئات بشكل مكثف.
وهكذا ، تحدث التغييرات التطورية الرئيسية على خلفية زيادة حجم الجينوم ، وبروتينوم مستقر إلى حد ما ، وزيادة حادة في حجم النسخ (الشكل. 31.
الشكل 31. التغيرات التطورية التي تحدث في ثلاثة
مستويات المعلومات في الوقت نفسه ، من الواضح أن الانتقال من أشكال الحياة البسيطة إلى الأشكال الأكثر تعقيدًا
يرتبط بالظهور والتوزيع الواسع في الجينوم لاثنين من عمليات الاستحواذ التطورية الأساسية والمترابطة إلى حد ما: الحمض النووي غير المشفر والعناصر المتكررة. النتيجة المباشرة لهذه التغييرات التي تحدث على المستوى الجينومي هي الظهور في عملية التطور لعدد كبير من RNAs التي لا ترمز للبروتينات.
ما هو الأساس البنيوي لهذه التحولات التطورية؟
جميع التحولات التطورية الرئيسية: من بدائيات النوى إلى حقيقيات النوى ، ومن الكائنات الأولية إلى الكائنات متعددة الخلايا ، ومن الحيوانات الأولى إلى الكائنات ثنائية الأطراف ، ومن الحبليات البدائية إلى الفقاريات ، كانت مصحوبة بزيادة حادة في تعقيد الجينوم. من الواضح أن مثل هذه القفزات في التطور هي نتيجة حالات نادرة من الاندماج الناجح لجينوم كامل لأنواع مختلفة تنتمي إلى فئات منهجية تباعدت على مسافة كبيرة من بعضها البعض. وهكذا ، فإن تكافل العتائق والبكتيريا يمثل بداية الانتقال من بدائيات النوى إلى حقيقيات النوى. من الواضح أن الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء وبعض عضيات الخلية الأخرى ظهرت أيضًا نتيجة للتعايش الداخلي. نشأت الخاصية الأساسية لحقيقيات النوى العليا ، ثنائية الصبغيات ، من ازدواجية جينومية منظمة جيدًا حدثت منذ حوالي 500 مليون سنة.
حدثت الازدواج الجينومي داخل الأنواع في كثير من الأحيان ، و
ومن الأمثلة على ذلك الحالات العديدة لتعدد الصبغيات في النباتات ،
الفطريات وأحيانًا الحيوانات. ومع ذلك ، الآليات المحتملة
مما يؤدي إلى ظهور أشكال جديدة من الحياة في جوهرها في عملية التطور ليست أحادية الصيغة الصبغية ، ولكنها تهجين ونقل أفقي أو اندماج الجينومات. من الجدير بالذكر أن أهم التحولات التطورية ، مصحوبة بانصهار جينومات كاملة ، تحدث في ظل ظروف استثنائية ، خلال فترات التحولات الجيولوجية الكبرى ، مثل التغيرات في تركيز الأكسجين في الغلاف الجوي ، أو التجلد في الأرض ، أو الانفجار الكمبري.
في الظروف الجيولوجية الهادئة نسبيًا ، تبين أن ازدواجية الجينات الفردية أو مقاطع الكروموسوم مع اختلافها اللاحق أكثر أهمية للتطور. تُظهر مقارنة تسلسل النوكليوتيدات للجينومات المتسلسلة أن تواتر تكرار الجينات مرتفع جدًا ، وفي المتوسط ، يبلغ 0.01 لكل جين لكل مليون سنة. الغالبية العظمى منهم لا يعبرون عن أنفسهم خلال عدة ملايين من السنين القادمة ، وفقط في حالات نادرة
في الحالات ، يمكن للجينات المضاعفة اكتساب وظائف تكيفية جديدة. ومع ذلك ، فإن فئة كبيرة من الازدواجية الجينية "الصامتة" تعمل كنوع من الصندوق الاحتياطي لولادة جينات جديدة وتشكيل أنواع جديدة. يحتوي الجينوم البشري على ما بين 10000 إلى 20000 نسخة من الجينات المعالجة التي نشأت عن طريق ارتداد الرنا المرسال.
ينتمي معظمهم إلى فئة الجينات الكاذبة ، أي لا يتم التعبير عنها إما بسبب وجود طفرات أو بسبب إدخالها في مناطق غير نشطة نسبيًا من الجينوم. ومع ذلك ، فإن بعض هذه الجينات نشطة ، وقد تختلف طبيعة تعبيرها وحتى وظائفها ،
من الجينات المؤسسة.
يلعب دور خاص في تطور الرئيسيات والبشر الازدواجية القطاعيةتنتمي إلى فئة تكرارات منخفضة النسخ (LCR) و
نشأت منذ أقل من 35 مليون سنة. هذه التسلسلات عبارة عن كتل متطابقة للغاية من الحمض النووي ، وتتفاوت في الحجم من واحد إلى عدة مئات من الكيلوبات. في أغلب الأحيان ، يتم توطين الازدواج القطاعي في المناطق المحيطة بالوسط المركزي أو التيلومير للكروموسومات المختلفة ، وتشغل في المجموع حوالي 5٪ من الجينوم البشري.
لم يتم العثور على ازدواجية قطاعية في الجينومات المتسلسلة الأخرى.
أصغر وحدة من الازدواج القطاعي ، تسمى نسخة طبق الأصل ، تحتوي على أجزاء من جينات غير معالجة غير مرتبطة ، و
وهذا ما يميزه عن الأنواع الأخرى المعروفة لتكرار التسلسل. في شروط معينةيمكن أن تعمل النسخ المكررة كمصادر لإنشاء جينات نسخ خيمرية جديدة أو عائلات جينية من مجموعات مختلفة من exons المشفرة الموجودة فيها. وفقًا لبعض التقديرات ، يمكن أن يميز ما بين 150 و 350 جينًا بين الشمبانزي والجينوم البشري.
دون التقليل من أهمية استنباط حقائق ظهور تسلسلات الترميز الجديدة واختفاء التسلسلات القديمة ، ينبغي للمرء أن يؤكد على الإمكانية الحقيقية لوجود آليات أخرى ،
تلعب دورًا حاسمًا في تطور حقيقيات النوى.
إحدى الآليات الدافعة للتطور هي العناصر المتحركة الموجودة في جميع الأنواع التي تمت دراستها في هذا الصدد.
قد تشمل تغييرات الجينوم التي تصاحب عملية الانتواع عمليات إعادة تنظيم واسعة النطاق للنمط النووي ، وإعادة ترتيب الكروموسومات المحلية ، وازدواج عائلات الجينات ، وتعديلات الجينات الفردية ،
مصحوبًا بميلادهم أو فقدهم ، وكذلك الاختلافات في التعبير الجيني ، المنظم على مستوى النسخ ومستوى التضفير أو الترجمة. ترتبط العناصر المتنقلة ارتباطًا مباشرًا بجميع هذه العمليات.
في بعض الحالات ، تحمل العناصر القابلة للنقل نفسها تسلسلات ترميز الإنزيمات التي يكون وجودها ضروريًا للتأثير على نقل الحمض النووي أو إعادة طرح الحمض النووي الريبي.
توجد تسلسلات مماثلة في جينوم الفيروسات القهقرية ، LTR-
العناصر و الينقولات. تنتمي الفئة الأكثر عددًا من العناصر القابلة للنقل ، Alu-replics ، أيضًا إلى مجموعة الينقولات العكسية. لأول مرة Alu-
تظهر التكرارات في الرئيسيات منذ حوالي 50-60 مليون سنة من جين صغير يعمل على ترميز الحمض النووي الريبي. في عملية مزيد من التطور ، يحدث الاختلاف والتضخيم القوي لهذه العائلة. يصاحب الانتقال من الرئيسيات إلى البشر زيادة هائلة في العدد
علي مكرر يصل عدد نسخها حسب بعض التقديرات
1.1 مليون. تشغل عمليات تكرار Alu حوالي 10 ٪ من الجينوم البشري ، لكن توزيعها غير متساوٍ ، لأنها مرتبطة أكثر بالجينات. نادرًا ما توجد هذه العناصر في exons المُشفرة وغالبًا ما توجد في مناطق الإنترونات وغير المشفرة من الرنا المرسال للتأثير على استقرار هذه الجزيئات و / أو كفاءة الترجمة. قد يكون وجود متواليات Alu في مناطق intron للجينات مصحوبًا بتغيير في طبيعة معالجة preRNA ، نظرًا لأن هذه التسلسلات تحتوي على مناطق متجانسة لمواقع التضفير المتبرع والمقبول. قد يؤدي إدخال عناصر Alu في المناطق التنظيمية للجين إلى تعطيل النسخ ، مما يؤدي إلى
عينة من أعمال الاختبار لعموم روسيا في علم الأحياء
الصف 11
تعليمات العمل
يتضمن عمل الاختبار 14 مهمة. يتم تخصيص ساعة و 30 دقيقة (90 دقيقة) لإكمال العمل في علم الأحياء.
الإجابات على المهام هي سلسلة من الأرقام ، أو رقم ، أو كلمة (عبارة) أو إجابة قصيرة مجانية ، يتم تسجيلها في مكان العمل المخصص لذلك. إذا كتبت إجابة غير صحيحة ، اشطبها واكتب إجابة جديدة بجانبها.
عند إكمال المهام ، يمكنك استخدام مسودة. لا تحتسب إدخالات المسودة في تقييم العمل. ننصحك بإكمال المهام بالترتيب الذي أعطيت به. لتوفير الوقت ، تخطى المهمة التي لا يمكنك إكمالها على الفور وانتقل إلى المهمة التالية. إذا كان لديك وقت متبقي بعد الانتهاء من جميع الأعمال ، فيمكنك العودة إلى المهام المفقودة.
يتم تلخيص النقاط التي تحصل عليها للمهام المكتملة.
حاول إكمال أكبر عدد ممكن من المهام وسجل أكبر عدد من النقاط.
تفسيرات لعينة من أعمال التحقق لعموم روسيا
عند التعرف على نموذج عمل الاختبار ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن المهام المدرجة في العينة لا تعكس جميع المهارات وقضايا المحتوى التي سيتم اختبارها كجزء من عمل اختبار عموم روسيا. يتم تقديم قائمة كاملة من عناصر المحتوى والمهارات التي يمكن اختبارها في العمل في منظم عناصر المحتوى ومتطلبات مستوى تدريب الخريجين لتطوير برنامج الإعفاء من التأشيرة في علم الأحياء. الغرض من عمل اختبار العينة هو إعطاء فكرة عن هيكل VPR وعدد وشكل المهام ومستوى تعقيدها.
1. في التجربة ، أضاء المجرب جزءًا من القطرة بداخله الأميبا. بعد وقت قصير ، بدأ البروتوزوا في التحرك بنشاط في اتجاه واحد.
1.1 ما هي خاصية الكائنات الحية التي أوضحتها التجربة؟
التفسير: 7 خصائص للكائنات الحية (على هذه الأسس أن الكائنات الحية تختلف عن غير الحية): التغذية ، والتنفس ، والتهيج ، والتنقل ، والإفراز ، والتكاثر ، والنمو. تنتقل الأميبات من الجزء الخفيف من القطرة إلى الجزء المظلم ، حيث تتفاعل مع الضوء ، أي أننا نختار الخاصية - التهيج.
الجواب: التهيج.
1.2 أعط مثالا لهذه الظاهرة في النباتات.
شرح: هنا يمكننا كتابة أي مثال على تفاعل (مظهر من مظاهر التهيج) في النباتات.
الإجابة: جهاز الاصطياد يغلق في النباتات آكلة اللحوم أو الأوراق تتجه نحو الشمس أو عباد الشمس يتحرك خلال النهار أو ينحني الساق بسبب تغير المناظر الطبيعية ( بيئة).
2. تعيش وتتفاعل العديد من النباتات والحيوانات والفطريات والكائنات الدقيقة على حافة الغابة. تخيل مجموعة تضم أفعى ، نسر ، قنفذ فريق ، سحلية حية ، جندب عادي. أكمل المهام.
2.1. قم بتوقيع الأشياء الموضحة في الصور والشكل الذي تم تضمينه في المجموعة أعلاه.
1 - سحلية ولودة
2 - الافعى
3 - فريق القنفذ
4 - الجندب العادي
5 - النسر
2.2. ضع قائمة بهذه الكائنات وفقًا لموقعها في السلسلة الغذائية. في كل خلية ، اكتب رقم أو اسم أحد الكائنات في المجموعة.
السلسلة الغذائية: القنفذ - الجندب الشائع - السحلية الحية - الأفعى - النسر.
الشرح: نبدأ السلسلة الغذائية بمنتج (نبات أخضر - منتج للمواد العضوية) - فريق قنفذ ، ثم مستهلك من الدرجة الأولى (المستهلكون يستهلكون المواد العضوية ولديهم عدة طلبات) - جندب عادي ، أ سحلية ولود (مستهلك من الدرجة الثانية) ، أفعى (مستهلك من الدرجة الثالثة) ، نسر (مستهلك من الدرجة الرابعة).
2.3 كيف سيؤثر خفض عدد قنافذ المنتخب الوطني على عدد النسور؟ برر الجواب.
الجواب: مع انخفاض عدد القنافذ في الفريق ، يتناقص عدد جميع المكونات اللاحقة ، وفي النهاية ، النسور ، أي أن عدد النسور يتناقص.
3. ضع في اعتبارك الشكل الذي يوضح مخطط دورة الكربون في الطبيعة. اكتب اسم المادة بعلامة استفهام.
التفسير: يُشار إلى ثاني أكسيد الكربون (CO2) بعلامة استفهام ، حيث يتشكل ثاني أكسيد الكربون أثناء الاحتراق والتنفس وتحلل المواد العضوية ، وخلال عملية التمثيل الضوئي يتشكل (ويذوب أيضًا في الماء).
الجواب: ثاني أكسيد الكربون (CO2).
4. قام بيتر بخلط كميات متساوية من الإنزيم وركائزه في 25 أنبوب اختبار. الأنابيب تركت لنفس الوقت في درجات حرارة مختلفة، تم قياس معدل التفاعل. بناءً على نتائج التجربة ، قام بيتر ببناء رسم بياني (يوضح المحور x درجة الحرارة (بالدرجات المئوية) ، ويوضح المحور y معدل التفاعل (بوحدات arb.).
صف اعتماد معدل التفاعل الأنزيمي على درجة الحرارة.
الإجابة: عندما ترتفع درجة الحرارة إلى 30 درجة مئوية ، يزداد معدل التفاعل ، ثم يبدأ في الانخفاض. درجة الحرارة المثلى - 38 درجة مئوية.
5. ضبط تسلسل تبعية عناصر النظم البيولوجية ، بدءًا من الأكبر.
عناصر مفقودة:
1 شخص
2. العضلة ذات الرأسين
3. خلية عضلية
4. اليد
5. الأحماض الأمينية
6. أكتين البروتين
اكتب تسلسل الأرقام المقابل.
الشرح: يرتب العناصر بداية من أعلى مستوى:
رجل - كائن حي
جهاز اليد
العضلة ذات الرأسين - الأنسجة
خلية عضلية - خلوية
بروتين أكتين - جزيئي (تتكون البروتينات من أحماض أمينية)
حمض أميني - جزيئي
الجواب: 142365.
6. تؤدي البروتينات العديد من الوظائف الهامة في الكائنات الحية البشرية والحيوانية: فهي توفر الجسم مواد بناء، هي محفزات أو منظمات بيولوجية ، توفر الحركة ، وبعض الأكسجين للنقل. لكي لا يعاني الجسم من مشاكل ، يحتاج الشخص إلى 100-120 جم من البروتينات يوميًا.
6.1 باستخدام البيانات الواردة في الجدول ، احسب كمية البروتين التي حصل عليها الشخص أثناء العشاء إذا تضمن نظامه الغذائي: 20 جرامًا من الخبز ، و 50 جرامًا من القشدة الحامضة ، و 15 جرامًا من الجبن ، و 75 جرامًا من سمك القد. قرب إجابتك إلى أقرب عدد صحيح.
التفسير: 100 غرام من الخبز تحتوي على 7.8 غرام من البروتينات ، ثم 20 غرام من الخبز تحتوي على 5 مرات أقل من البروتين - 1.56 غرام .100 غرام من القشدة الحامضة تحتوي على 3 غرام من البروتين ، ثم 50 غرام أقل مرتين - 1.5100 غرام من الجبن - 20 جم من البروتين ، 15 جم من الجبن - 3 جم ، 100 جم من سمك القد - 17.4 جم من البروتين ، 75 جم من سمك القد - 13.05 جم.
الإجمالي: 1.56 + 1.5 + 3 + 13.05 = 19.01 (أي حوالي 19).
الجواب: 19
أو
6.1- شرب شخص فنجاناً من القهوة القوية يحتوي على 120 ملغ من الكافيين ، والتي تم امتصاصها بالكامل وتوزيعها بالتساوي في جميع أنحاء الدم وسوائل الجسم الأخرى. في الشخص المدروس ، يمكن اعتبار حجم سوائل الجسم 40 لترًا. احسب المدة (بالساعات) بعد تناول الكافيين الذي سيتوقف عن العمل مع هذا الشخص إذا توقف الكافيين عن العمل بتركيز 2 مجم / لتر ، وانخفض تركيزه بمقدار 0.23 مجم في الساعة. قرب إجابتك لأعشار.
التفسير: 120 مجم من الكافيين توزعت في جميع أنحاء جسم الإنسان بحجم 40 لتر أي أصبح التركيز 3 مجم / لتر. بتركيز 2 مجم / لتر ، يتوقف الكافيين عن العمل ، أي 1 مجم / لتر فقط. لمعرفة عدد الساعات ، نقسم 1 مجم / لتر على 0.23 مجم (انخفاض في التركيز لكل ساعة) ، نحصل على 4.3 ساعة.
الجواب: 4.3 ساعة.
6.2 قم بتسمية أحد الإنزيمات التي تنتجها غدد الجهاز الهضمي:
الجواب: تنتج جدران المعدة البيبسين ، الذي يكسر البروتينات إلى ثنائي الببتيدات في بيئة حمضية. يكسر الليباز الدهون (الدهون). نوكليازات تكسر الأحماض النووية. الأميليز يكسر النشا. يحلل المالتاز المالتوز إلى جلوكوز. يقوم لاكتاكس بتكسير اللاكتوز إلى جلوكوز وجلاكتوز. تحتاج إلى كتابة إنزيم واحد.
7. تحديد منشأ الأمراض المذكورة. اكتب أرقام كل مرض في القائمة في الخلية المناسبة من الجدول. يمكن أن تحتوي خلايا الجدول على أرقام متعددة.
قائمة الأمراض التي تصيب الإنسان:
1. الهيموفيليا
2. جدري الماء
3. الاسقربوط
4. احتشاء عضلة القلب
5. الكوليرا
التفسير: انظر الأمراض البشرية ل CDF
8. طريقة الأنساب تستخدم على نطاق واسع في علم الوراثة الطبية. يعتمد على تجميع نسب الشخص ودراسة وراثة سمة معينة. في مثل هذه الدراسات ، يتم استخدام بعض الرموز. ادرس جزءًا من شجرة العائلة لعائلة واحدة ، وبعض أفرادها لديهم شحمة أذن مدمجة.
باستخدام المخطط المقترح ، حدد ما إذا كانت هذه السمة سائدة أم متنحية وما إذا كانت مرتبطة بالكروموسومات الجنسية.
التفسير: السمة متنحية ، حيث أنها لا تظهر في الجيل الأول على الإطلاق ، وفي الجيل الثاني تظهر فقط في 33٪ من الأطفال. السمة ليست مرتبطة بالجنس ، كما تظهر في كل من الأولاد والبنات.
الجواب: متنحي ، غير مرتبط بالجنس.
9. كان فلاديمير يريد دائما أن يكون شعره خشن مثل والده (السمة الغالبة (أ)). لكن شعره كان ناعمًا مثل شعر أمه. تحديد الأنماط الجينية لأفراد الأسرة بناءً على جودة الشعر. سجل إجاباتك في الجدول.
التفسير: الشعر الناعم صفة متنحية (أ) ، الأب متغاير الزيجوت لهذه الصفة ، لأن الابن متنحى متماثل الزيجوت (أأ) ، مثل الأم. هذا هو:
R: أأ س أأ
G: آه ، ها
F1: Aa - 50٪ من الأطفال ذوي الشعر الخشن
aa - 50٪ من الأطفال ذوي الشعر الناعم.
إجابه:
الأم | أب | ابن |
أأ | آه | أأ |
10. قررت إيكاترينا التبرع بالدم كمتبرع. عند أخذ الدم ، اتضح أن إيكاترينا المجموعة الثالثة. تعرف إيكاترينا أن والدتها لديها فصيلة دم من النوع الأول.
10.1. ما هو نوع الدم الذي يمكن أن يمتلكه والد كاثرين؟
التفسير: بناءً على البيانات الواردة في الجدول ، قد يكون والد كاثرين من فصيلة الدم الثالثة أو الرابعة.
الجواب: الثالث أو الرابع.
10.2. بناءً على قواعد نقل الدم ، حدد ما إذا كانت إيكاترينا يمكن أن تكون متبرعة بالدم لوالدها.
التفسير: إيكاترينا مع فصيلة الدم I هي متبرع عالمي (بشرط أن تتطابق عوامل Rh) ، أي أنه يمكن نقل الدم من والدها.
الجواب: ربما.
11. وظيفة العضوي المبينة في الشكل هي أكسدة المواد العضوية وتخزين الطاقة أثناء تخليق ATP. في هذه العمليات ، يلعب الغشاء الداخلي لهذا العضو العضوي دورًا مهمًا.
11.1. ما اسم هذه العضية؟
الجواب: يوضح الشكل ميتوكوندريا.
11.2. اشرح كيف ترتبط تعبئة الغشاء الداخلي في العضوي بوظيفته.
الإجابة: بمساعدة طيات الغشاء الداخلي ، فإنه يزيد من السطح الداخلي للعضو العضوي ويمكن أكسدة المزيد من المواد العضوية ، وكذلك يمكن إنتاج المزيد من ATP على تركيبات ATP - المجمعات الأنزيمية التي تنتج الطاقة في شكل ATP (جزيء الطاقة الرئيسي).
12. لجزء mRNA التسلسل التالي:
UGTSGAAUGUUUGTSUG
حدد تسلسل منطقة الحمض النووي التي كانت بمثابة قالب لتخليق جزيء الحمض النووي الريبي هذا ، وتسلسل البروتين المشفر بواسطة جزء الرنا المرسال هذا. عند الانتهاء من المهمة ، استخدم قاعدة التكامل وجدول الكود الجيني.
قواعد استخدام الجدول
النوكليوتيدات الأولى في الثلاثي مأخوذة من الصف العمودي الأيسر ؛ الثاني - من الصف الأفقي العلوي والثالث - من الرأسي الأيمن. عندما تتقاطع الخطوط القادمة من النيوكليوتيدات الثلاثة ، يوجد الحمض الأميني المطلوب.
شرح: دعنا نقسم التسلسل إلى ثلاثة توائم (ثلاثة نيوكليوتيدات لكل منها): UGC GAA UGU UUG CUG. دعونا نكتب تسلسل النوكليوتيدات المقابل في الحمض النووي (تسلسل النوكليوتيدات التكميلية العكسية ، بالنظر إلى أن A-T (في RNA Y) ، G-C.
أي سلسلة الحمض النووي: ACG CTT ACA AAU GAU.
ابحث عن تسلسل الأحماض الأمينية المقابلة من تسلسل الحمض النووي الريبي. الحمض الأميني الأول هو رابطة الدول المستقلة ، ثم glu ، و cis ، و leu ، و lei.
البروتين: cis-glu-cis-ley-ley.
12.3. عند فك شفرة جينوم الطماطم ، وجد أن نسبة الثايمين في جزء من جزيء الحمض النووي هي 20٪. باستخدام قاعدة Chargaff ، التي تصف النسب الكمية بين أنواع مختلفة من القواعد النيتروجينية في الحمض النووي (G + T = A + C) ، احسب الكمية (في ٪) في هذه العينة من النيوكليوتيدات مع السيتوزين.
شرح: إذا كانت كمية الثايمين 20٪ ، فإن كمية الأدينين تكون 20٪ (لأنها مكملة). 60٪ متبقي للجوانين والسيتوزين (100 - (20 + 20)) ، أي 30٪ لكل منهما.
الجواب: 30٪ عبارة عن سيتوزين.
13. يمكن تمثيل نظرية التطور الحديثة على النحو التالي.
الجواب: ربما كان أسلاف الزرافة طول مختلفالعنق ، ولكن نظرًا لأن الزرافات كانت بحاجة إلى الوصول إلى الأوراق الخضراء عالية النمو ، فقد نجت فقط الزرافات طويلة العنق ، أي الأكثر تكيفًا (تم ربط هذه السمة من جيل إلى جيل ، مما أدى إلى تغيير في التركيب الجيني للسكان) . وهكذا ، في سياق الانتقاء الطبيعي ، نجا فقط الأفراد ذوو أطول رقبة ، وزاد طول العنق تدريجيًا.
14. يوضح الشكل الكوردايت - عاريات البذور الخشبية المنقرضة التي عاشت منذ 370-250 مليون سنة.
باستخدام جزء من جدول جيوترونولوجي ، حدد العصر والفترات التي عاش فيها هذا الكائن الحي. ما هي النباتات التي كانت أسلافهم المحتملين؟
الجدول الجيولوجي
التفسير: ربما ظهرت عاريات البذور في عصر الباليوزويك. الفترات: بيرم ، كربوني (ربما ديفون). نشأت من سرخس شبيه بالأشجار (ازدهرت النباتات الأكثر بدائية في عصر الباليوزويك ، وانتشرت عاريات البذور على نطاق واسع وازدهرت في عصر الدهر الوسيط).
العصر: حقب الحياة القديمة
الفترات: بيرم ، كربوني ، ديفون
أسلاف محتملون: سرخس الشجرة
2 018 الخدمة الفيدرالية للإشراف في التعليم والعلوم الاتحاد الروسي
إلى الذكرى الخمسين لاكتشاف بنية الحمض النووي
أ. زيلينين
مصنع جينوم
إيه في زيلينين
زيلينين الكسندر فلاديميروفيتش- د.
رئيس مختبر معهد البيولوجيا الجزيئية. V.A. Engelhardt RAS.
إن الإنجازات الرائعة لبرنامج "الجينوم البشري" ، بالإضافة إلى نجاح العمل في فك رموز ما يسمى بجينومات صغيرة جدًا (فيروسات) ، صغيرة (بكتيريا ، خميرة) ومتوسطة (دودة مستديرة ، ذبابة الفاكهة) ، جعلت من الممكن الانتقال إلى دراسة واسعة النطاق لجينومات النباتات الكبيرة والكبيرة جدًا. تم التأكيد على الحاجة الملحة لإجراء دراسة تفصيلية لجينومات أهم النباتات من الناحية الاقتصادية في اجتماع حول جينوم النبات عقد في عام 1997 في الولايات المتحدة [،]. على مدى السنوات التي مرت منذ ذلك الوقت ، تم تحقيق نجاحات لا شك فيها في هذا المجال. في عام 2000 ، ظهر منشور عن التسلسل الكامل (تحديد تسلسل النيوكليوتيدات الخطي للحمض النووي النووي بأكمله) لجينوم الخردل الصغير - أرابيدوبسيس ، في عام 2001 - حول التسلسل الأولي (المسودة) لجينوم الأرز. تم الإبلاغ مرارًا وتكرارًا عن الأعمال المتعلقة بتسلسل جينومات النباتات الكبيرة والكبيرة جدًا (الذرة والجاودار والقمح) ، ومع ذلك ، لم تحتوي هذه التقارير على معلومات محددة وكانت بالأحرى في طبيعة إعلانات النوايا.
من المفترض أن فك تشفير الجينومات النباتية سيفتح آفاقًا واسعة للعلم والممارسة. بادئ ذي بدء ، سيؤدي تحديد الجينات الجديدة وسلسلة تنظيمها الوراثي إلى زيادة إنتاجية النبات بشكل كبير من خلال استخدام مناهج التكنولوجيا الحيوية. مع الاكتشاف والعزل والتكاثر (الاستنساخ) وتسلسل الجينات المسؤولة عن الوظائف الهامة للكائن النباتي مثل التكاثر والإنتاجية ، وعمليات التباين ، ومقاومة العوامل البيئية الضارة ، وكذلك الاقتران المتماثل للكروموسومات ، وظهور فرص جديدة لتحسين عملية التربية المرتبطة. أخيرًا ، يمكن استخدام الجينات المعزولة والمستنسخة للحصول على نباتات معدلة وراثيًا ذات خصائص جديدة بشكل أساسي ولتحليل آليات تنظيم نشاط الجين.
يتم التأكيد أيضًا على أهمية دراسة الجينوم النباتي من خلال حقيقة أن عدد الجينات النباتية الموضعية والمستنسخة والمتسلسلة حتى الآن صغير ويختلف ، وفقًا لتقديرات مختلفة ، بين 800 و 1200. وهذا أقل من 10-15 مرة ، بالنسبة لـ على سبيل المثال ، في البشر.
لا تزال الولايات المتحدة هي الرائدة بلا شك في الدراسة واسعة النطاق لجينوم النبات ، على الرغم من إجراء دراسات مكثفة لجينوم الأرز في اليابان ، وفي السنوات الاخيرةوفي الصين. في فك شفرة جينوم نبات الأرابيدوبسيس ، بالإضافة إلى المختبرات الأمريكية ، قامت مجموعات البحث الأوروبية بدور نشط. تثير القيادة الواضحة للولايات المتحدة قلقًا خطيرًا للعلماء الأوروبيين ، وهو ما أعربوا عنه بوضوح في اجتماع تحت عنوان مهم "آفاق علم الجينوم في عصر ما بعد الجينوم" ، الذي عقد في أواخر عام 2000 في فرنسا. إن تقدم العلوم الأمريكية في دراسة جينومات النباتات الزراعية وخلق أشكال نباتية معدلة وراثيًا ، وفقًا لعلماء أوروبيين ، يهدد ذلك في المستقبل غير البعيد (عقدين إلى خمسة عقود) ، عندما يضع النمو السكاني البشرية في مواجهة جنرال. أزمة الغذاء ، سيصبح الاقتصاد الأوروبي والعلم معتمدين على التكنولوجيا الأمريكية. وفي هذا الصدد ، تم الإعلان عن إنشاء برنامج علمي فرنسي ألماني لدراسة الجينوم النباتي ("بلانتجين") وتم ضخ استثمارات كبيرة فيه.
من الواضح أن مشاكل الجينوميات النباتية يجب أن تجذب الانتباه الوثيق للعلماء الروس ومنظمي العلوم ، وكذلك الهيئات الإدارية ، نظرًا لأن الأمر لا يتعلق فقط بالمكانة العلمية ، ولكن أيضًا بالأمن القومي للبلاد. في غضون عقد أو عقدين ، سيصبح الغذاء أهم مورد استراتيجي.
الصعوبات في دراسة الجينات النباتية
تعد دراسة جينومات النبات مهمة أكثر صعوبة من دراسة جينوم البشر والحيوانات الأخرى. هذا بسبب الظروف التالية:
أحجام جينوم ضخمة ، تصل إلى عشرات بل مئات المليارات من أزواج القواعد (bp) لأنواع نباتية فردية: جينومات النباتات الرئيسية المهمة اقتصاديًا (باستثناء الأرز والكتان والقطن) إما قريبة في الحجم من الجينوم البشري ، أو تجاوزها عدة مرات (الجدول) ؛دراسات الكروموسومات للجينوماتتقلبات حادة في عدد الكروموسومات في نباتات مختلفة - من اثنين في بعض الأنواع إلى عدة مئات في أنواع أخرى ، ولا يمكن تحديد ارتباط صارم بين حجم الجينوم وعدد الكروموسومات ؛
وفرة من polyploid (تحتوي على أكثر من جينومين لكل خلية) أشكال ذات جينومات متشابهة ولكن غير متطابقة (alpolyploidy) ؛
الإثراء المفرط لجينومات النبات (تصل إلى 99٪) للحمض النووي "غير المهم" (غير المشفر ، أي لا يحتوي على الجينات) ، مما يجعل من الصعب جدًا على الأجزاء المتسلسلة الانضمام (الترتيب بالترتيب الصحيح) إلى عنصر مشترك منطقة DNA كبيرة الحجم (contig) ؛
غير مكتمل (بالمقارنة مع ذبابة الفاكهة والجينوم البشري والفأر) رسم الخرائط المورفولوجية والوراثية والفيزيائية للكروموسومات ؛
الاستحالة العملية للتمييز شكل نقيتستخدم الكروموسومات الفردية طرقًا شائعة الاستخدام لهذا الغرض للكروموسومات البشرية والحيوانية (الفرز في تيار واستخدام الخلايا الهجينة) ؛
صعوبة رسم خرائط الكروموسومات (تحديد الموقع على الكروموسوم) للجينات الفردية باستخدام التهجين فى الموقع، بسبب المحتوى العالي من الدنا "الضئيل" في جينومات النبات ، وخصائص التنظيم الهيكلي للكروموسومات النباتية ؛
البعد التطوري للنباتات عن الحيوانات ، مما يعقد بشكل خطير استخدام المعلومات التي يتم الحصول عليها من خلال تسلسل جينومات البشر والحيوانات الأخرى لدراسة جينومات النبات ؛
عملية التكاثر الطويلة لمعظم النباتات ، مما يؤدي إلى إبطاء تحليلها الجيني بشكل كبير.
دراسات الكروموسومات (الوراثية الخلوية) للجينومات بشكل عام والنباتات بشكل خاص لها تاريخ طويل. تم اقتراح مصطلح "الجينوم" للإشارة إلى مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية (مفردة) مع الجينات الموجودة فيها في الربع الأول من القرن العشرين ، أي قبل فترة طويلة من إنشاء دور الحمض النووي كناقل للمعلومات الجينية .
عادةً ما يبدأ وصف جينوم كائن متعدد الخلايا جديد غير مدروس وراثيًا سابقًا بدراسة ووصف المجموعة الكاملة من كروموسوماته (النمط النووي). هذا ، بالطبع ، ينطبق أيضًا على النباتات ، التي لم يبدأ حتى دراستها حتى الآن.
بالفعل في فجر دراسات الكروموسوم ، تمت مقارنة جينومات الأنواع النباتية ذات الصلة بناءً على تحليل الاقتران الانتصافي (مزيج من الكروموسومات المتجانسة) في الهجينة متعددة الأنواع. على مدى المائة عام الماضية ، توسعت إمكانيات تحليل الكروموسوم بشكل كبير. الآن ، يتم استخدام تقنيات أكثر تقدمًا لتوصيف جينومات النبات: المتغيرات المختلفة لما يسمى التلوين التفاضلي ، مما يجعل من الممكن تحديد الكروموسومات الفردية من خلال السمات المورفولوجية ؛ تهجين فى الموقعجعل من الممكن توطين جينات معينة على الكروموسومات ؛ الدراسات البيوكيميائية للبروتينات الخلوية (الرحلان الكهربي والكيمياء المناعية) ، وأخيراً ، مجموعة من الأساليب القائمة على تحليل الحمض النووي الصبغي حتى تسلسله.
أرز. واحد.الأنماط النووية للحبوب أ - الجاودار (14 كروموسومًا) ، ب - القمح الصلب (28 كروموسومًا) ، ج - القمح اللين (42 كروموسومًا) ، د - الشعير (14 كروموسومًا)لسنوات عديدة ، تمت دراسة الأنماط النووية للحبوب ، وخاصة القمح والجاودار. من المثير للاهتمام ، في الأنواع المختلفة من هذه النباتات ، أن عدد الكروموسومات مختلف ، لكنه دائمًا ما يكون مضاعفًا لسبعة. يمكن التعرف على الأنواع الفردية من الحبوب بشكل موثوق من خلال النمط النووي. على سبيل المثال ، يتكون جينوم الجاودار من سبعة أزواج من الكروموسومات الكبيرة ذات الكتل غير المتجانسة الملونة بشكل مكثف في نهاياتها ، وغالبًا ما تسمى المقاطع أو العصابات (الشكل 1 أ). تحتوي جينومات القمح بالفعل على 14 و 21 زوجًا من الكروموسومات (الشكل 1 ، ب ، ج) ، وتوزع الكتل غير المتجانسة فيها يختلف عن كروموسومات الجاودار. تختلف أيضًا جينومات القمح الفردية ، المعينة A و B و D ، عن بعضها البعض. تؤدي الزيادة في عدد الكروموسومات من 14 إلى 21 إلى تغيير حاد في خصائص القمح ، وهو ما ينعكس في أسمائهم: durum ، أو المعكرونة والقمح والقمح الطري ، أو الخبز والقمح. الجين D ، الذي يحتوي على جينات بروتينات الغلوتين ، والذي يعطي العجين ما يسمى بالإنبات ، مسؤول عن اكتساب خصائص الخبز العالية للقمح الطري. هذا هو الجينوم الذي يحظى باهتمام خاص في تحسين اختيار قمح الخبز. لا تُستخدم حبوب الشعير الأخرى المكونة من 14 كروموسومًا (الشكل 1 ، د) عادةً لصنع الخبز ، ولكنها المادة الخام الرئيسية لتصنيع منتجات شائعة مثل البيرة والويسكي.
تتم دراسة كروموسومات بعض النباتات البرية المستخدمة لتحسين جودة أهم الأنواع الزراعية ، مثل الأقارب البرية للقمح - Aegilops ، بشكل مكثف. يتم إنشاء أشكال نباتية جديدة بالعبور (الشكل 2) والاختيار. في السنوات الأخيرة ، أدى التحسن الملحوظ في طرق البحث إلى إمكانية البدء في دراسة جينومات النبات ، والتي جعلتها سمات الأنماط النووية (بشكل رئيسي الحجم الصغير للكروموسومات) من المستحيل الوصول إليها لتحليل الكروموسومات. لذلك ، في الآونة الأخيرة فقط تم تحديد جميع كروموسومات القطن والبابونج والكتان لأول مرة.
أرز. 2. الأنماط النووية للقمح وهجين من القمح مع الأجيلوبس
أ - قمح طري سداسي الصبغيات ( Triticum astivum) ، تتكون من جينومات A و B و O ؛ ب - القمح رباعي الصبغيات ( Triticum timopheevi) ، يتكون من جينومات A و G. يحتوي على جينات مقاومة لمعظم أمراض القمح ؛ ج - الهجينة Triticum astivum X Triticum timopheeviمقاومة البياض الدقيقي والصدأ ، يمكن رؤية استبدال جزء من الكروموسومات بوضوحالهيكل الأساسي للحمض النووي
مع تطور علم الوراثة الجزيئي ، توسع مفهوم الجينوم ذاته. الآن يتم تفسير هذا المصطلح في كل من الكروموسومات الكلاسيكية والمعنى الجزيئي الحديث: المادة الوراثية الكاملة لفيروس فردي وخلية وكائن حي. وبطبيعة الحال ، بعد دراسة التركيب الأساسي الكامل للجينومات (كما يطلق على التسلسل الخطي الكامل لقواعد الحمض النووي) لعدد من الكائنات الحية الدقيقة والبشر ، نشأت مسألة تسلسل الجينوم النباتي.
من بين العديد من الكائنات النباتية ، تم اختيار اثنين للدراسة - أرابيدوبسيس ، الذي يمثل فئة الثنائيات (حجم الجينوم 125 مليون برميل في الثانية) ، والأرز من فئة الأحاديات (420-470 مليون برميل في الثانية). هذه الجينومات صغيرة مقارنة بجينومات النباتات الأخرى وتحتوي على عدد قليل نسبيًا من قطع الحمض النووي المتكررة. أعطت هذه الميزات الأمل في أن الجينومات المختارة ستكون متاحة لتحديد سريع نسبيًا لبنيتها الأولية.
أرز. 3.أرابيدوبسيس - خردل صغير - نبات صغير من العائلة الصليبية ( الكرنب). على مساحة مساوية لصفحة واحدة من مجلتنا ، يمكنك أن تكبر حتى ألف كائن حي من نبات الأرابيدوبسيس.لم يكن السبب في اختيار نبات أرابيدوبسيس هو صغر حجم جينومه فحسب ، بل كان أيضًا صغر حجم الكائن الحي ، مما يجعل من السهل نموه في المختبر (الشكل 3). لقد أخذنا في الاعتبار دورة التكاثر القصيرة ، والتي بفضلها يمكن إجراء تجارب سريعة على العبور والاختيار ، ودراسة علم الوراثة بالتفصيل ، وسهولة التلاعب مع ظروف النمو المتغيرة (تغيير تركيبة الملح في التربة ، وإضافة العديد من العناصر الغذائية ، إلخ. .) واختبار التأثير على النباتات من مختلف العوامل المسببة للطفرات ومسببات الأمراض (الفيروسات والبكتيريا والفطريات). أرابيدوبسيس ليس له قيمة اقتصادية ، لذلك فإن جينومه ، جنبًا إلى جنب مع جينوم الفأر ، كان يُطلق عليه اسم مرجعي ، أو بشكل أقل دقة ، نموذجًا.
* ظهور مصطلح "الجينوم النموذجي" في الأدب الروسي هو نتيجة ترجمة غير دقيقة لجينوم نموذج العبارة الإنجليزية. لا تعني كلمة "نموذج" صفة "نموذج" فحسب ، بل تعني أيضًا "نموذج" و "قياسي" و "نموذج". سيكون من الأصح الحديث عن عينة جينوم ، أو جينوم مرجعي.بدأ العمل المكثف على تسلسل جينوم نبات الأرابيدوبسيس في عام 1996 من قبل اتحاد دولي شمل مؤسسات علمية ومجموعات بحثية من الولايات المتحدة الأمريكية واليابان وبلجيكا وإيطاليا وبريطانيا العظمى وألمانيا. في ديسمبر 2000 ، أصبحت معلومات شاملة متاحة تلخص تحديد الهيكل الأساسي لجينوم Arabidopsis. تم استخدام التكنولوجيا الكلاسيكية أو الهرمية للتسلسل: أولاً ، تمت دراسة أقسام صغيرة فردية من الجينوم ، والتي تتكون منها أقسام أكبر (contigs) ، وفي المرحلة النهائية ، بنية الكروموسومات الفردية. يتوزع الحمض النووي لجينوم نبات الأرابيدوبسيس على خمسة كروموسومات. في عام 1999 ، تم نشر نتائج تسلسل اثنين من الكروموسومات ، وظهور المعلومات في الصحافة حول الهيكل الأساسي للكروموسومات الثلاثة الباقية أكمل تسلسل الجينوم بأكمله.
من بين 125 مليون زوج أساسي ، تم تحديد الهيكل الأساسي البالغ 119 مليونًا ، وهو ما يمثل 92٪ من الجينوم بأكمله. تبين أن 8٪ فقط من جينوم نبات الأرابيدوبسيس الذي يحتوي على كتل كبيرة من مقاطع الحمض النووي المتكررة لا يمكن الوصول إليها للدراسة. من حيث اكتمال وشمولية تسلسل الجينوم حقيقي النواة ، يظل Arabidopsis في المراكز الثلاثة الأوائل جنبًا إلى جنب مع كائن الخميرة وحيدة الخلية. خميرة الخميرةوالكائن متعدد الخلايا أناقة Caenorhabditis(انظر الجدول).
تم العثور على حوالي 15000 جينة فردية لترميز البروتين في جينوم نبات الأرابيدوبسيس. يتم احتواء ما يقرب من 12000 من هذه في نسختين لكل جينوم أحادي الصبغة ، لذلك الرقم الإجمالييبلغ عدد الجينات 27 ألفًا ، ولا يختلف عدد الجينات في نبات الأرابيدوبسيس كثيرًا عن عدد الجينات في الكائنات الحية مثل البشر والفئران ، لكن حجم جينومها أصغر بمقدار 25-30 مرة. يرتبط هذا الظرف بسمات مهمة في بنية جينات نبات الأرابيدوبسيس الفردية والهيكل العام لجينومه.
جينات نبات الأرابيدوبسيس مضغوطة ، وتحتوي على عدد قليل فقط من exons (مناطق ترميز البروتين) مفصولة بشرائح DNA قصيرة (حوالي 250 نقطة أساس) غير مشفرة (إنترونات). الفترات الفاصلة بين الجينات الفردية هي في المتوسط 4600 زوج أساسي. للمقارنة ، نشير إلى أن الجينات البشرية تحتوي على عشرات وحتى مئات من exons و introns ، وأن المناطق بين الجينات لها أحجام 10 آلاف زوج أساسي أو أكثر. من المفترض أن وجود جينوم مضغوط صغير ساهم في الاستقرار التطوري لأرابيدوبسيس ، حيث أصبح الحمض النووي الخاص به هدفًا للعديد من العوامل الضارة إلى حد أقل ، على وجه الخصوص ، لإدخال شظايا الحمض النووي المتكررة الشبيهة بالفيروس (الينقولات) في الجينوم.
من بين السمات الجزيئية الأخرى لجينوم أرابيدوبسيس ، تجدر الإشارة إلى أن الإكسونات مخصبة في الجوانين والسيتوزين (44٪ في الإكسونات و 32٪ في الإنترونات) مقارنة بالجينات الحيوانية ، فضلاً عن وجود جينات مضاعفة (مكررة). من المفترض أن مثل هذه المضاعفة حدثت نتيجة لأربعة أحداث متزامنة ، تتكون في مضاعفة (تكرار) جزء من جينات أرابيدوبسيس ، أو اندماج الجينومات ذات الصلة. هذه الأحداث ، التي وقعت قبل 100-200 مليون سنة ، هي مظهر من مظاهر الاتجاه العام نحو تعدد الصبغيات (زيادة مضاعفة في عدد الجينومات في الكائن الحي) ، وهو سمة من سمات جينومات النبات. ومع ذلك ، تظهر بعض الحقائق أن الجينات المكررة في نبات الأرابيدوبسيس ليست متطابقة وتعمل بشكل مختلف ، والتي قد تكون مرتبطة بالطفرات في مناطقها التنظيمية.
أصبح الأرز موضوعًا آخر لتسلسل الحمض النووي الكامل. كما أن جينوم هذا النبات صغير أيضًا (12 كروموسومًا ، مما يعطي إجمالي 420-470 مليون برميل في اليوم) ، وهو أكبر 3.5 مرة فقط من جينوم نبات الأرابيدوبسيس. ومع ذلك ، على عكس نبات الأرابيدوبسيس ، فإن الأرز له أهمية اقتصادية كبيرة ، حيث أنه أساس التغذية لأكثر من نصف البشرية ، وبالتالي ، ليس فقط مليارات المستهلكين ، ولكن أيضًا جيشًا قوامه عدة ملايين من الأشخاص يشاركون بنشاط في عملية شاقة للغاية. تهتم الزراعة بشكل حيوي بتحسين خصائصها.
بدأ بعض الباحثين في دراسة جينوم الأرز في وقت مبكر من ثمانينيات القرن الماضي ، لكن هذه الدراسات وصلت إلى مستوى جدي فقط في التسعينيات. في عام 1991 ، تم إنشاء برنامج في اليابان لفك تشفير بنية جينوم الأرز ، والجمع بين جهود العديد من المجموعات البحثية. في عام 1997 ، تم تنظيم مشروع جينوم الأرز الدولي على أساس هذا البرنامج. قرر المشاركون فيها تركيز جهودهم على ترتيب أحد الأنواع الفرعية للأرز ( أوريزا ساتيفاجابونيكا) ، في الدراسة التي تم تحقيق تقدم كبير بالفعل بحلول ذلك الوقت. كان برنامج "الجينوم البشري" حافزًا جادًا ، ومن الناحية المجازية ، نجمًا مرشدًا لمثل هذا العمل.
في إطار هذا البرنامج ، تم اختبار استراتيجية التقسيم الهرمي "الكروموسومي" للجينوم ، والتي استخدمها المشاركون في الاتحاد الدولي لفك شفرة جينوم الأرز. ومع ذلك ، في حالة دراسة الجينوم البشري ، تم عزل أجزاء من الكروموسومات الفردية باستخدام طرق مختلفة ، ثم تم الحصول على المواد المحددة لكروموسومات الأرز الفردية ومناطقها الفردية عن طريق التسليخ الدقيق بالليزر (قطع الكائنات المجهرية). على شريحة مجهرية ، حيث توجد كروموسومات الأرز ، تحت تأثير شعاع الليزر ، يتم حرق كل شيء ، باستثناء الكروموسوم أو أقسامه المقرر تحليلها. يتم استخدام المواد المتبقية في الاستنساخ والتسلسل.
تم نشر العديد من التقارير حول نتائج تسلسل الأجزاء الفردية لجينوم الأرز ، والتي تم إجراؤها بدقة وتفاصيل عالية ، وهي سمة من سمات التكنولوجيا الهرمية. كان من المعتقد أن تحديد البنية الأولية الكاملة لجينوم الأرز سيكتمل بحلول نهاية عام 2003 حتى منتصف عام 2004 ، وستستخدم النتائج ، إلى جانب البيانات المتعلقة بالبنية الأولية لجينوم الأرابيدوبسيس ، على نطاق واسع في المقارنة. علم الجينوم من النباتات الأخرى.
ومع ذلك ، في أوائل عام 2002 ، قامت مجموعتان بحثيتان - واحدة من الصين والأخرى من سويسرا والولايات المتحدة - بنشر نتائج مسودة كاملة (تقريبية) لتسلسل جينوم الأرز ، تم إجراؤها باستخدام تقنية الاستنساخ الكلي. على عكس الدراسة المرحلية (الهرمية) ، يعتمد النهج الكلي على الاستنساخ المتزامن للحمض النووي الجيني بأكمله في أحد النواقل الفيروسية أو البكتيرية والحصول على عدد كبير (ضخم للجينومات المتوسطة والكبيرة) من الحيوانات المستنسخة الفردية التي تحتوي على مختلف شرائح الحمض النووي. بناءً على تحليل هذه المقاطع المتسلسلة وتداخل الأقسام الطرفية المتطابقة من الحمض النووي ، يتم تكوين كونتيج - سلسلة من تسلسلات الحمض النووي المرتبطة ببعضها البعض. كونتيج العام (الكلي) هو الهيكل الأساسي للجينوم بأكمله ، أو على الأقل لكروموسوم فردي.
في مثل هذا العرض التخطيطي ، تبدو استراتيجية الاستنساخ الكلي بسيطة. في الواقع ، فإنه يواجه صعوبات خطيرة مرتبطة بالحاجة إلى الحصول على عدد كبير من الحيوانات المستنسخة (من المقبول عمومًا أن الجينوم أو منطقته قيد الدراسة يجب أن تتداخل مع النسخ المستنسخة 10 مرات على الأقل) ، وكمية هائلة من التسلسل ومعقد للغاية العمل على إرساء الحيوانات المستنسخة التي تتطلب مشاركة متخصصين في المعلوماتية الحيوية. من العقبات الخطيرة أمام الاستنساخ الكلي مجموعة متنوعة من مقاطع الحمض النووي المتكررة ، والتي يزيد عددها ، كما ذكرنا سابقًا ، بشكل حاد مع زيادة حجم الجينوم. لذلك ، تُستخدم استراتيجية التسلسل الكلي بشكل أساسي في دراسة جينومات الفيروسات والكائنات الحية الدقيقة ، على الرغم من استخدامها بنجاح لدراسة جينوم كائن متعدد الخلايا ، ذبابة الفاكهة.
تم "فرض" نتائج التسلسل الكلي لهذا الجينوم على مجموعة ضخمة من المعلومات حول الكروموسومات والجينات والبنية الجزيئية التي تم الحصول عليها على مدار ما يقرب من 100 عام من دراسة ذبابة الفاكهة. ومع ذلك ، من حيث درجة التسلسل ، فإن جينوم ذبابة الفاكهة (66 ٪ من إجمالي حجم الجينوم) أدنى بكثير من جينوم أرابيدوبسيس (92 ٪) ، على الرغم من أحجامها القريبة نسبيًا - 180 مليون و 125 مليون زوج أساسي ، على التوالي . لذلك ، تم اقتراح تسمية التكنولوجيا المختلطة ، والتي تم استخدامها لتسلسل جينوم ذبابة الفاكهة.
لتسلسل جينوم الأرز ، أخذت مجموعات البحث المذكورة أعلاه نوعين من سلالاتها ، والأكثر زراعة على نطاق واسع في البلدان الآسيوية ، - لعاب أوريزا L. ssp indicajو لعاب أوريزا L. sspjaponica.تتطابق نتائج دراساتهم في كثير من النواحي ، لكنها تختلف في كثير من النواحي. وهكذا ، ذكر ممثلو المجموعتين أنهم وصلوا إلى ما يقرب من 92-93 ٪ من تداخل الجينوم مع contigs. لقد ثبت أن حوالي 42٪ من جينوم الأرز يتم تمثيله بتكرارات قصيرة للحمض النووي تتكون من 20 زوجًا قاعديًا ، ومعظم عناصر الحمض النووي المتحركة (الينقولات) تقع في مناطق متداخلة بين الجينات. ومع ذلك ، تختلف البيانات المتعلقة بحجم جينوم الأرز بشكل كبير.
بالنسبة للسلالات اليابانية ، تم تحديد حجم الجينوم ليكون 466 مليون زوج قاعدي ، وللنوع الفرعي الهندي 420 مليونًا ، وسبب هذا التناقض غير واضح. قد يكون نتيجة لمقاربات منهجية مختلفة في تحديد حجم الجزء غير المشفر من الجينوم ، أي أنه لا يعكس الحالة الحقيقية للأمور. لكن من الممكن وجود اختلاف بنسبة 15٪ في حجم الجينوم المدروس.
تم الكشف عن الاختلاف الرئيسي الثاني في عدد الجينات الموجودة: بالنسبة للسلالات اليابانية ، من 46.022 إلى 55.615 جينًا لكل جينوم ، وللنوع الفرعي الهندي ، من 32000 إلى 50000. سبب هذا التناقض غير واضح.
لوحظ عدم اكتمال وعدم اتساق المعلومات الواردة في التعليقات على المقالات المنشورة. كما تم التعبير عن الأمل هنا في القضاء على الفجوات في المعرفة بجينوم الأرز من خلال مقارنة بيانات "التسلسل التقريبي" مع نتائج التسلسل الهرمي المفصل الذي قام به المشاركون في مشروع جينوم الأرز الدولي.
الجينوميات النباتية الوظيفية والمقارنة
إن البيانات الشاملة التي تم الحصول عليها ، والتي نصفها (نتائج المجموعة الصينية) متاحة للجمهور ، تفتح بلا شك آفاقًا واسعة لكل من دراسة جينوم الأرز وجينوم النبات بشكل عام. أظهرت مقارنة بين خصائص جينومات نبات الأرابيدوبسيس والأرز ذلك معظممن الجينات (تصل إلى 80 ٪) التي تم تحديدها في جينوم نبات الأرابيدوبسيس تم العثور عليها أيضًا في جينوم الأرز ، ومع ذلك ، لما يقرب من نصف الجينات الموجودة في الأرز ، لم يتم العثور على نظائرها (تقويم العظام) في جينوم أرابيدوبسيس. في الوقت نفسه ، تم العثور على 98٪ من الجينات التي تم إنشاء هيكلها الأساسي لحبوب أخرى في جينوم الأرز.
التناقض الكبير (ذو الشقين تقريبًا) بين عدد الجينات في الأرز وأرابيدوبسيس أمر محير. في الوقت نفسه ، فإن بيانات مشروع فك تشفير جينوم الأرز ، التي تم الحصول عليها باستخدام التسلسل الكلي ، لا تُقارن عمليًا بالنتائج الشاملة لدراسة جينوم الأرز بطريقة الاستنساخ والتسلسل الهرمي ، أي ما تم فيما يتعلق بجينوم ذبابة الفاكهة لم يتم تنفيذه. لذلك ، لا يزال من غير الواضح ما إذا كان الاختلاف في عدد الجينات في نبات الأرابيدوبسيس والأرز يعكس الحالة الحقيقية للأمور أم أنه يفسر بالاختلاف في الأساليب المنهجية.
على عكس جينوم نبات الأرابيدوبسيس ، لم يتم تقديم بيانات عن الجينات المزدوجة في جينوم الأرز. من الممكن أن تكون الكمية النسبية في الأرز أعلى منها في نبات الأرابيدوبسيس. هذا الاحتمال مدعوم بشكل غير مباشر ببيانات عن وجود أشكال متعددة الصيغة الصبغية للأرز. يمكن توقع المزيد من الوضوح حول هذه المسألة بعد اكتمال مشروع جينوم الأرز الدولي والحصول على صورة مفصلة لبنية الحمض النووي الأولية لهذا الجينوم. يتم توفير أسباب جدية لمثل هذا الأمل من خلال حقيقة أنه بعد نشر الأعمال حول التسلسل التقريبي لجينوم الأرز ، زاد عدد المنشورات حول بنية هذا الجينوم بشكل حاد ، على وجه الخصوص ، ظهرت معلومات حول التسلسل التفصيلي من 1 و 4 كروموسومات.
إن معرفة عدد الجينات في النباتات ، على الأقل تقريبًا ، أمر ذو أهمية أساسية لعلم جينوم النبات المقارن. في البداية ، كان يعتقد أنه منذ ذلك الحين ، وفقًا لخصائصهم المظهرية ، كل شيء نباتات مزدهرةقريبون جدًا من بعضهم البعض ، ويجب أن تكون جينوماتهم قريبة جدًا. وإذا درسنا جينوم نبات الأرابيدوبسيس ، فسنحصل على معلومات حول معظم جينومات النباتات الأخرى. التأكيد غير المباشر لهذا الافتراض هو نتائج تسلسل جينوم الفأر ، وهو قريب بشكل مدهش من الجينوم البشري (حوالي 30 ألف جين ، منها ألف فقط تبين أنها مختلفة).
يمكن الافتراض أن سبب الاختلافات بين جينومات نبات الأرابيدوبسيس والأرز يكمن في انتمائهم إلى فئات مختلفة من النباتات - الثنائيات والمونوتات. لتوضيح هذه المشكلة ، من المستحسن للغاية معرفة بنية أولية تقريبية على الأقل لبعض النباتات أحادية الفلقة الأخرى. قد يكون المرشح الأكثر واقعية هو الذرة ، التي يتساوى جينومها مع الجينوم البشري تقريبًا ، ولكنها لا تزال أصغر بكثير من جينومات الحبوب الأخرى. إن القيمة الغذائية للذرة معروفة جيداً.
أصبحت المواد الضخمة التي تم الحصول عليها نتيجة لتسلسل جينومات نبات الأرابيدوبسيس والأرز تدريجياً أساسًا لدراسة واسعة النطاق لجينومات النبات باستخدام علم الجينوم المقارن. هذه الدراسات ذات أهمية بيولوجية عامة ، لأنها تجعل من الممكن وضع المبادئ الرئيسية لتنظيم جينوم النبات ككل وكروموسوماتهم الفردية ، لتحديد السمات المشتركة لبنية الجينات ومناطقها التنظيمية ، والنظر في نسبة الجزء النشط وظيفيًا (الجين) من الكروموسوم ومناطق الحمض النووي المختلفة بين الجينات التي لا ترمز للبروتينات. كما أن علم الوراثة المقارن أصبح ذا أهمية متزايدة للتنمية علم الجينوم الوظيفيشخص. بالنسبة للدراسات المقارنة ، تم إجراء تسلسل جينومات السمكة المنتفخة والفأر.
بنفس القدر من الأهمية دراسة الجينات الفردية المسؤولة عن تخليق البروتينات الفردية التي تحدد وظائف الجسم المحددة. في الاكتشاف والعزل والتسلسل وتحديد وظيفة الجينات الفردية تكمن الأهمية العملية ، الطبية في المقام الأول ، لبرنامج الجينوم البشري. تمت ملاحظة هذا الظرف منذ عدة سنوات من قبل ج. واتسون ، الذي أكد أن برنامج "الجينوم البشري" لن يكتمل إلا عندما يتم تحديد وظائف جميع الجينات البشرية.
أرز. أربعة.التصنيف حسب وظيفة جينات نبات الأرابيدوبسيس
1 - جينات النمو والانقسام وتخليق الحمض النووي ؛ 2 - جينات تخليق الحمض النووي الريبي (النسخ) ؛ 3 - جينات لتخليق وتعديل البروتينات ؛ 4 - الجينات للتطور والشيخوخة وموت الخلايا ؛ 5 - جينات التمثيل الغذائي للخلايا واستقلاب الطاقة ؛ 6 - جينات التفاعل بين الخلايا ونقل الإشارات ؛ 7 - جينات لتوفير العمليات الخلوية الأخرى ؛ 8- الجينات ذات الوظيفة غير المعروفةبالنسبة لوظيفة جينات النبات ، فنحن نعرف أقل من عُشر ما نعرفه عن الجينات البشرية. حتى في نبات الأرابيدوبسيس ، الذي تمت دراسة جينومه أكثر من الجينوم البشري ، تظل وظيفة ما يقرب من نصف جيناته غير معروفة (الشكل 4). وفي الوقت نفسه ، بالإضافة إلى الجينات الشائعة مع الحيوانات ، تمتلك النباتات عددًا كبيرًا من الجينات الخاصة بها فقط (أو على الأقل في الغالب). نحن نتحدث عن الجينات المشاركة في نقل الماء وتكوين جدار الخلية ، وهو غائب في الحيوانات ، والجينات التي تضمن تكوين وعمل البلاستيدات الخضراء ، والتمثيل الضوئي ، وتثبيت النيتروجين ، وتوليف العديد من المنتجات العطرية. يمكن متابعة هذه القائمة ، لكن من الواضح بالفعل ما هي المهمة الصعبة التي تواجهها الجينوميات الوظيفية للنباتات.
يوفر تسلسل الجينوم الكامل معلومات قريبة من المعلومات الحقيقية حول العدد الإجمالي للجينات في كائن حي معين ، ويجعل من الممكن وضع معلومات مفصلة وموثوقة أكثر أو أقل حول هيكلها في بنوك البيانات ، ويسهل عمل عزل الجينات الفردية ودراستها. ومع ذلك ، فإن تسلسل الجينوم لا يحدد بأي حال من الأحوال وظيفة جميع الجينات.
يعتمد أحد أكثر الأساليب الواعدة لعلم الجينوم الوظيفي على تحديد الجينات العاملة المستخدمة في نسخ (قراءة) الرنا المرسال. هذا النهج ، بما في ذلك التقنية الحديثةالمصفوفات الدقيقة ، تسمح لك بالتعرف على ما يصل إلى عشرات الآلاف من الجينات العاملة في وقت واحد. في الآونة الأخيرة ، باستخدام هذا النهج ، بدأت دراسة جينومات النبات. بالنسبة إلى Arabidopsis ، كان من الممكن الحصول على حوالي 26 ألف نسخة فردية ، مما يسهل إلى حد كبير إمكانية تحديد وظيفة جميع جيناته تقريبًا. في البطاطس ، كان من الممكن تحديد حوالي 20000 جين عامل مهم لفهم كل من عمليات النمو وتكوين الدرنات ، وعمليات مرض البطاطس. من المفترض أن هذه المعرفة ستزيد من مقاومة أحد أهم المنتجات الغذائية لمسببات الأمراض.
كان التطور المنطقي للجينوميات الوظيفية هو البروتينات. يدرس هذا المجال الجديد من العلوم البروتينات ، والتي تُفهم عادةً على أنها المجموعة الكاملة من البروتينات في الخلية في لحظة معينة. هذه المجموعة من البروتينات ، التي تعكس الحالة الوظيفية للجينوم ، تتغير طوال الوقت ، بينما يبقى الجينوم دون تغيير.
لطالما استخدمت دراسة البروتينات للحكم على نشاط جينومات النبات. كما هو معروف ، تختلف الإنزيمات الموجودة في جميع النباتات في الأنواع الفردية والأصناف في تسلسل الأحماض الأمينية. تسمى هذه الإنزيمات ، التي لها نفس الوظيفة ، ولكن بتسلسل مختلف من الأحماض الأمينية الفردية ، بالإنزيمات المتساوية. لديهم خواص فيزيائية وكيميائية ومناعية مختلفة (الوزن الجزيئي ، الشحنة) ، والتي يمكن اكتشافها باستخدام اللوني أو الرحلان الكهربي. لسنوات عديدة ، تم استخدام هذه الأساليب بنجاح لدراسة ما يسمى تعدد الأشكال الجيني ، أي الاختلافات بين الكائنات الحية والأصناف والمجموعات السكانية والأنواع ، وخاصة القمح وأشكال الحبوب ذات الصلة. ومع ذلك، في في الآونة الأخيرةبسبب التطور السريع لطرق تحليل الحمض النووي ، بما في ذلك التسلسل ، تم استبدال دراسة تعدد أشكال البروتين بدراسة تعدد أشكال الحمض النووي. ومع ذلك ، تظل الدراسة المباشرة لأطياف تخزين البروتينات (البرولامين ، الجليادين ، إلخ) ، والتي تحدد الخصائص الغذائية الرئيسية للحبوب ، طريقة مهمة وموثوقة للتحليل الجيني ، والاختيار ، وإنتاج بذور النباتات الزراعية.
معرفة الجينات وآليات التعبير عنها وتنظيمها مهمة للغاية لتطوير التكنولوجيا الحيوية وإنتاج النباتات المحورة جينيا. من المعروف أن النجاحات المبهرة في هذا المجال تسبب رد فعل غامض من المجتمع البيئي والطب. ومع ذلك ، هناك مجال من مجالات التكنولوجيا الحيوية النباتية حيث تبدو هذه المخاوف ، إن لم تكن بلا أساس على الإطلاق ، ذات أهمية قليلة على أي حال. نحن نتحدث عن إنشاء مصانع صناعية معدلة وراثيًا لا تستخدم كمنتجات غذائية. حصدت الهند مؤخرًا أول محصول من القطن المعدل وراثيًا المقاوم لعدد من الأمراض. هناك معلومات حول إدخال جينات خاصة ترميز بروتينات الصباغ في جينوم القطن وإنتاج ألياف القطن التي لا تتطلب صباغة اصطناعية. محصول صناعي آخر قد يكون هدفًا للهندسة الوراثية الفعالة هو الكتان. تمت مناقشة استخدامه كبديل للقطن كمواد خام للنسيج مؤخرًا. هذه المشكلة في غاية الأهمية بالنسبة لبلدنا ، الذي فقد مصادره الخاصة من القطن الخام.
آفاق لدراسة الجينات النباتية
من الواضح أن الدراسات الهيكلية للجينومات النباتية ستعتمد على مناهج وطرق علم الجينوم المقارن ، باستخدام نتائج فك رموز جينومات نبات الأرابيدوبسيس والأرز كمواد رئيسية. لا شك أن المعلومات التي سيتم توفيرها عاجلاً أم آجلاً من خلال التسلسل الكلي (التقريبي) لجينومات النباتات الأخرى تلعب دورًا مهمًا في تطوير علم الجينوم النباتي المقارن. في هذه الحالة ، ستعتمد الجينوميات النباتية المقارنة على إقامة علاقات وراثية بين المواقع الفردية والكروموسومات التي تنتمي إلى جينومات مختلفة. لن نركز كثيرًا على الجينوميات العامة للنباتات بقدر ما نركز على الجينوميات الانتقائية لمواقع الكروموسومات الفردية. على سبيل المثال ، تم مؤخرًا إثبات أن الجين المسؤول عن التبويض يقع في موضع VRn-AI لكروموسوم القمح سداسي الصبغيات 5A وموضع Hd-6 لكروموسوم الأرز 3.
سيكون تطوير هذه الدراسات حافزًا قويًا لتحديد وعزل وتسلسل العديد من الجينات النباتية المهمة وظيفيًا ، ولا سيما الجينات المسؤولة عن مقاومة الأمراض ومقاومة الجفاف والقدرة على التكيف مع ظروف النمو المختلفة. على نحو متزايد ، سيتم استخدام علم الجينوم الوظيفي ، بناءً على الكشف الشامل (الفرز) للجينات العاملة في النباتات.
يمكننا أن نتوقع مزيدًا من التحسين في تقنيات الكروموسومات ، وخاصة طريقة التسليخ المجهري. يؤدي استخدامه إلى توسيع إمكانيات البحث الجينومي بشكل كبير دون الحاجة إلى تكاليف باهظة ، مثل التسلسل الكلي للجينوم ، على سبيل المثال. سيتم نشر طريقة التوطين على كروموسومات نباتات الجينات الفردية بمساعدة التهجين. فى الموقع.في الوقت الحاضر ، يقتصر استخدامه على العدد الهائل من التسلسلات المتكررة في جينوم النبات ، وربما بسبب خصائص التنظيم الهيكلي للكروموسومات النباتية.
ستصبح تقنيات الكروموسومات ذات أهمية كبيرة لعلم الجينوميات التطورية للنباتات في المستقبل المنظور. هذه التقنيات غير المكلفة نسبيًا تجعل من الممكن تقييم التباين داخل النوعية وفيما بينها بسرعة ، ودراسة الجينومات متعددة الصبغيات المعقدة للقمح رباعي الصبغيات والقمح سداسي الصبغيات ، triticale ؛ تحليل العمليات التطورية على المستوى الكروموسومي ؛ التحقيق في تكوين الجينومات الاصطناعية وإدخال (إدخال) المواد الوراثية الأجنبية ؛ تحديد العلاقات الجينية بين الكروموسومات الفردية للأنواع المختلفة.
سيتم استخدام دراسة النمط النووي للنبات باستخدام طرق الوراثة الخلوية الكلاسيكية ، المخصبة بالتحليل البيولوجي الجزيئي وتكنولوجيا الكمبيوتر ، لتوصيف الجينوم. هذا مهم بشكل خاص لدراسة استقرار وتنوع النمط النووي على مستوى ليس فقط الكائنات الحية الفردية ، ولكن أيضًا السكان والأصناف والأنواع. أخيرًا ، من الصعب تخيل كيف يمكن تقدير عدد وأطياف إعادة ترتيب الكروموسومات (الانحرافات والجسور) دون استخدام طرق التلوين التفاضلي. مثل هذه الدراسات واعدة للغاية لرصد البيئة من خلال حالة جينوم النبات.
في روسيا الحديثة ، من غير المحتمل إجراء التسلسل المباشر للجينومات النباتية. مثل هذا العمل ، الذي يتطلب استثمارات كبيرة ، هو خارج قوة اقتصادنا الحالي. وفي الوقت نفسه ، فإن البيانات المتعلقة ببنية جينومات نبات الأرابيدوبسيس والأرز ، التي تم الحصول عليها من قبل العلوم العالمية والمتاحة في بنوك البيانات الدولية ، كافية لتطوير علم الجينوم النباتي المحلي. يمكن للمرء أن يتنبأ بتوسيع دراسات الجينوم النباتي بناءً على مناهج الجينوميات المقارنة لحل مشاكل معينة تتعلق بالتكاثر وإنتاج المحاصيل ، وكذلك لدراسة أصل أنواع نباتية مختلفة ذات أهمية اقتصادية كبيرة.
يمكن افتراض أن الأساليب الجينية مثل التصنيف الجيني (تحليل RELF ، RAPD ، AFLP ، وما إلى ذلك) ، والتي تكون ميسورة التكلفة بالنسبة لميزانيتنا ، سيتم استخدامها على نطاق واسع في ممارسات التربية المحلية وإنتاج المحاصيل. بالتوازي مع الطرق المباشرة لتحديد تعدد أشكال الحمض النووي ، سيتم استخدام الأساليب القائمة على دراسة تعدد أشكال البروتين ، وبشكل أساسي تخزين بروتينات الحبوب ، لحل مشاكل الوراثة وتربية النباتات. سيتم استخدام تقنيات الكروموسومات على نطاق واسع. فهي غير مكلفة نسبيًا ، وتنميتها تتطلب استثمارات معتدلة جدًا. في مجال دراسات الكروموسومات ، العلوم المحلية ليست أدنى من العالم.
يجب التأكيد على أن علمنا قد ساهم بشكل كبير في تكوين وتطوير الجينوميات النباتية [،].
الدور الأساسي الذي لعبه N.I. فافيلوف (1887-1943).
في علم الأحياء الجزيئي وعلم جينوم النبات ، كانت المساهمة الرائدة لـ A.N. بيلوزرسكي (1905-1972).
في مجال دراسات الكروموسومات ، من الضروري ملاحظة عمل عالم الوراثة المتميز S.G. Navashin (1857-1930) ، الذي اكتشف أولاً كروموسومات الأقمار الصناعية في النباتات وأثبت أنه من الممكن التمييز بين الكروموسومات الفردية وفقًا لخصائص مورفولوجيتها.
كلاسيكي آخر من العلوم الروسية G.A. وصف ليفيتسكي (1878-1942) بالتفصيل كروموسومات الجاودار والقمح والشعير والبازلاء وبنجر السكر ، وقدم مصطلح "النمط النووي" إلى العلم وطور عقيدة ذلك.
يمكن للأخصائيين المعاصرين ، الذين يعتمدون على إنجازات علوم العالم ، أن يقدموا مساهمة كبيرة في زيادة تطوير علم الوراثة وعلم الجينوم النباتيين.
المؤلف يعرب عن خالص شكره للأكاديمي Yu.P. Altukhov للمناقشة النقدية للمقال والنصائح القيمة.عمل الفريق برئاسة مؤلف المقال بدعم من المؤسسة الروسية للأبحاث الأساسية (منح رقم 99-04-48832 ؛ 49036-04-00-04-81086) ، برنامج رئيس الاتحاد الروسي لدعم المدارس العلمية (المنح رقم 00-115-97833 و NSh-1794.2003.4) والبرامج الأكاديمية الروسيةالعلوم "الواسمات الجزيئية الوراثية والكروموسومية في تطوير الأساليب الحديثة في التربية وإنتاج البذور".
المؤلفات
1. Zelenin A.V.، Badaeva E.D.، Muravenko O.V.مقدمة في علم الجينوم النباتي // البيولوجيا الجزيئية. 2001. V. 35. S. 339-348. 2. القلم E.بونانزا لعلم الجينوم النباتي // العلوم. 1998. V. 282. P. 652-654. 3. علم الجينوم النباتي ، بروك. ناتل. أكاد. الخيال. الولايات المتحدة الأمريكية. 1998. V. 95. P. 1962-2032. 4. كارتل ن. وإلخ.علم الوراثة. القاموس الموسوعي. مينسك: Technologia ، 1999. 5. باديفا إي دي ، فريبي ب ، جيل ب. 1996. تمايز الجينوم في Aegilops. 1. توزيع متواليات الحمض النووي شديدة التكرار على كروموسومات الأنواع ثنائية الصبغيات // الجينوم. 1996. V. 39. P. 293-306. تاريخ تحليل الكروموسوم // بيول. أغشية. 2001. T. 18. S. 164-172.
قفز الجينات
في منتصف القرن الماضي ، اكتشفت الباحثة الأمريكية باربرا مكلينتوك جينات مذهلة في الذرة يمكنها بشكل مستقل تغيير موقعها على الكروموسومات. الآن يطلق عليهم اسم "الجينات القافزة" أو العناصر القابلة للنقل (المتنقلة). لم يتم التعرف على هذا الاكتشاف لفترة طويلة ، معتبرا أن العناصر المتحركة هي ظاهرة فريدة من نوعها ، مميزة فقط للذرة. ومع ذلك ، فقد تم منح McClintock جائزة نوبل لهذا الاكتشاف في عام 1983 - حتى الآن ، تم العثور على جينات القفز في جميع أنواع الحيوانات والنباتات المدروسة تقريبًا.
من أين أتت الجينات القافزة ، وماذا تفعل في الخلية ، وهل هناك أي فوائد منها؟ لماذا ، مع الوالدين الأصحاء وراثيًا ، يمكن لعائلة ذبابة الفاكهة ، بسبب الجينات القافزة ، أن تنتج ذرية متحولة بتردد عالٍ أو حتى تكون بلا أطفال تمامًا؟ ما هو دور قفز الجينات في التطور؟
يجب أن يقال أن الجينات التي تضمن عمل الخلايا تقع على الكروموسومات بترتيب معين. بفضل هذا ، بالنسبة للعديد من أنواع الكائنات أحادية الخلية ومتعددة الخلايا ، كان من الممكن بناء ما يسمى بالخرائط الجينية. ومع ذلك ، هناك ترتيب من حيث الحجم أكبر للمواد الجينية بين الجينات مما هو عليه في أنفسهم! ما هو الدور الذي يلعبه جزء "الصابورة" من الحمض النووي لم يتم تحديده بشكل كامل ، ولكن هنا غالبًا ما توجد العناصر المتحركة ، والتي لا تتحرك فقط ، بل يمكنها أيضًا أخذ شظايا الحمض النووي المجاورة معها.
من أين تأتي جينات العبور؟ يُعتقد أن بعضها على الأقل مشتق من الفيروسات ، نظرًا لأن بعض العناصر المتحركة قادرة على تكوين جزيئات فيروسية (على سبيل المثال ، العنصر المتحرك الغجري في ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة سوداء البطن). تظهر بعض العناصر القابلة للتحويل في الجينوم من خلال ما يسمى ب نقل أفقيمن أنواع أخرى. على سبيل المثال ، وجد أن الهاتف المحمول المتشرد-عنصر (يُترجم إلى اللغة الروسية ، يُطلق عليه اسم متشرد) ذبابة الفاكهة سوداء البطنتم إدخاله مرارًا وتكرارًا في جينوم هذا النوع. هناك نسخة مفادها أن بعض المناطق التنظيمية للحمض النووي قد تتمتع أيضًا بالاستقلالية والميل إلى "التشرد".
صابورة مفيدة
من ناحية أخرى ، فإن معظم الجينات القافزة ، على الرغم من الاسم ، تتصرف بهدوء ، على الرغم من أنها تشكل خمس إجمالي المادة الوراثية. ذبابة الفاكهة سوداء البطنأو ما يقرب من نصف الجينوم البشري.
التكرار في الحمض النووي ، الذي تم ذكره أعلاه ، له ميزة خاصة به: الحمض النووي الصابور (بما في ذلك العناصر المتحركة السلبية) يأخذ الضربة إذا تم إدخال الحمض النووي الغريب في الجينوم. تقل احتمالية إدخال عنصر جديد في جين مفيد وبالتالي تعطيل تشغيله إذا كان هناك حمض نووي ضخم أكثر من المهم.
بعض التكرار في الحمض النووي مفيد بنفس طريقة "التكرار" في الكلمات: نكتب "Maria Ivanovna" ونقول "Marivana". بعض الحروف مفقودة حتما ، لكن المعنى يبقى. يعمل نفس المبدأ أيضًا على مستوى أهمية الأحماض الأمينية الفردية في جزيء إنزيم البروتين: فقط تسلسل الأحماض الأمينية التي تشكل المركز النشط يكون متحفظًا تمامًا. وبالتالي ، على مستويات مختلفة ، تبين أن التكرار هو نوع من المخزن المؤقت الذي يوفر هامش أمان للنظام. هذه هي الطريقة التي تصبح بها العناصر المتنقلة التي فقدت قدرتها على الحركة غير مجدية للجينوم. كما يقولون ، "من خروف رقيق حتى خصلة من الصوف" ، على الرغم من أنه ربما يكون مثلًا آخر مناسبًا هنا بشكل أفضل - "كل لحاء في السطر".
تتحرك العناصر المتنقلة التي احتفظت بالقدرة على القفز على طول كروموسومات ذبابة الفاكهة بتردد يتراوح من 10 إلى 2-10-5 لكل جين لكل جيل ، اعتمادًا على نوع العنصر والخلفية الجينية والظروف الخارجية. هذا يعني أن واحدًا من بين مائة جين قفز في الخلية يمكنه تغيير موضعه بعد الانقسام التالي للخلية. نتيجة لذلك ، بعد عدة أجيال ، يمكن أن يتغير توزيع العناصر القابلة للنقل على طول الكروموسوم بشكل كبير.
من الملائم دراسة مثل هذا التوزيع على الكروموسومات متعددة الخيوط من الغدد اللعابية ليرقات ذبابة الفاكهة. هذه الكروموسومات أثخن بعدة مرات من الكروموسومات العادية ، مما يجعل فحصها تحت المجهر أسهل بكثير. كيف تصنع هذه الكروموسومات؟ في خلايا الغدد اللعابية ، يتضاعف الحمض النووي لكل كروموسومات ، كما هو الحال في الانقسام الطبيعي للخلايا ، لكن الخلية نفسها لا تنقسم. نتيجة لذلك ، لا يتغير عدد الخلايا في الغدة ، ولكن في 10-11 دورة ، تتراكم عدة آلاف من خيوط الحمض النووي المتطابقة في كل كروموسوم.
جزئيًا بسبب الكروموسومات المتعددة ، يمكن فهم الجينات القافزة في ذبابة الفاكهة بشكل أفضل من الميتازوان الأخرى. نتيجة لهذه الدراسات ، اتضح أنه حتى داخل نفس مجموعة ذبابة الفاكهة ، من الصعب العثور على شخصين لهما كروموسومات بنفس توزيع العناصر المتحركة. ليس من قبيل المصادفة أن معظم الطفرات العفوية في ذبابة الفاكهة يُعتقد أنها ناجمة عن حركة هذه "القواديس".
قد تختلف العواقب ...
بناءً على تأثيرها على الجينوم ، يمكن تقسيم العناصر النشطة القابلة للنقل إلى عدة مجموعات. يؤدي بعضها وظائف مهمة للغاية ومفيدة للجينوم. فمثلا، تيلوميريتكون الحمض النووي ، الموجود في نهايات الكروموسومات ، في ذبابة الفاكهة من عناصر متحركة خاصة. هذا الحمض النووي مهم للغاية - ففقدانه يستلزم فقدان الكروموسوم بأكمله في عملية انقسام الخلايا ، مما يؤدي إلى موت الخلية.
العناصر المتنقلة الأخرى هي "آفات" صريحة. على الأقل هذا ما يعتقدون أنهم في الوقت الحالي. على سبيل المثال ، يمكن إدخال العناصر القابلة للنقل من فئة R2 على وجه التحديد في جينات المفصليات التي تشفر أحد بروتينات الريبوسومات - "المصانع" الخلوية لتخليق البروتين. ينجو الأفراد المصابون بمثل هذه الاضطرابات فقط لأن جزءًا فقط من الجينات العديدة التي تشفر هذه البروتينات يتضرر في الجينوم.
هناك أيضًا عناصر متحركة لا تتحرك إلا في الأنسجة التناسلية التي تنتج الخلايا الجرثومية. يفسر ذلك حقيقة أنه في الأنسجة المختلفة ، يمكن أن ينتج نفس العنصر المتحرك أطوالًا ووظائف مختلفة لجزيء إنزيم البروتين الضروري للحركة.
مثال على هذا الأخير هو P-element ذبابة الفاكهة سوداء البطن، التي دخلت إلى مجموعاتها الطبيعية عن طريق النقل الأفقي من نوع آخر من ذبابة الفاكهة منذ ما لا يزيد عن مائة عام. ومع ذلك ، لا يكاد يوجد سكان على الأرض في الوقت الحالي. ذبابة الفاكهة سوداء البطن، حيث لن يكون هناك عنصر P. في الوقت نفسه ، تجدر الإشارة إلى أن معظم نسخه معيبة ، علاوة على ذلك ، تم العثور على نفس الإصدار من العيب في كل مكان تقريبًا. دور الأخير في الجينوم غريب: إنه "غير متسامح" مع زملائه ويلعب دور القامع ، مما يعيق حركتهم. لذا فإن حماية جينوم ذبابة الفاكهة من قفزات "الفضائي" يمكن أن تتم جزئيًا بواسطة مشتقاتها الخاصة.
الشيء الرئيسي هو اختيار الوالدين المناسبين!
لا تؤثر معظم قفزات العناصر المتحركة مظهر خارجيذبابة الفاكهة ، لأنها تقع على الحمض النووي للصابورة ، ولكن هناك حالات أخرى عندما يزيد نشاطها بشكل كبير.
ومن الغريب أن العامل الأقوى الذي يحفز حركة الجينات القافزة هو ضعف الأبوة والأمومة. على سبيل المثال ، ماذا يحدث إذا عبرت إناث من مجموعة المختبر ذبابة الفاكهة سوداء البطن، التي لا تحتوي على عنصر P (لأن أسلافهم تم صيدهم من الطبيعة منذ حوالي مائة عام) ، حيث يحمل الذكور عنصر P؟ في الهجينة ، بسبب الحركة السريعة للعنصر المتحرك ، قد يظهر عدد كبير من الاضطرابات الوراثية المختلفة. هذه الظاهرة ، التي تسمى خلل التكوين الهجين ، ناتجة عن عدم وجود مثبط في السيتوبلازم الأمومي الذي يحظر حركة العنصر المتحرك.
وبالتالي ، إذا كان بإمكان العرسان من المجموعة "أ" والعرائس من السكان "ب" تكوين أسر كبيرة ، فإن العكس ليس صحيحًا دائمًا. يمكن لعائلة من الوالدين الأصحاء وراثيًا أن تنتج عددًا كبيرًا من الأبناء المتحولين أو غير المصابين بالعقم ، أو حتى أن تكون بلا أطفال إذا كان للأب والأم مجموعة مختلفة من العناصر المتحركة في الجينوم. تظهر العديد من الانتهاكات بشكل خاص إذا تم إجراء التجربة عند درجة حرارة 29 درجة مئوية.تأثير العوامل الخارجية ، المتراكبة على الخلفية الجينية ، يعزز تأثير عدم تطابق الجينوم ، على الرغم من أن هذه العوامل وحدها (حتى الإشعاع المؤين) غير قادرة للتسبب في مثل هذه الحركة الهائلة للعناصر المتحركة.
أحداث مماثلة في ذبابة الفاكهة سوداء البطنيمكن أن تحدث بمشاركة عائلات أخرى من العناصر المتنقلة.
تطور "الجوال"
يمكن اعتبار الجينوم الخلوي نوعًا من النظام البيئي للأعضاء الدائمين والمؤقتين ، حيث لا يتعايش الجيران فحسب ، بل يتفاعلون أيضًا مع بعضهم البعض. لا يزال تفاعل جينات المضيف مع العناصر القابلة للنقل غير مفهوم جيدًا ، ولكن يمكن الاستشهاد بالعديد من النتائج - من موت كائن حي في حالة تلف جين مهم إلى استعادة الوظائف التي تعرضت للتلف سابقًا.
يحدث أن الجينات القافزة نفسها تتفاعل مع بعضها البعض. وبالتالي ، تُعرف ظاهرة تشبه المناعة ، عندما يتعذر إدخال عنصر متحرك في المنطقة المجاورة مباشرة لعنصر موجود. ومع ذلك ، ليست كل العناصر المتنقلة حساسة للغاية: على سبيل المثال ، يمكن لعناصر P بسهولة تضمين نفسها في بعضها البعض وإخراج إخوانهم من اللعبة.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك نوع من التنظيم الذاتي لعدد العناصر القابلة للتحويل في الجينوم. الحقيقة هي أن العناصر المتحركة يمكنها تبادل المناطق المتجانسة مع بعضها البعض - تسمى هذه العملية إعادة التركيب. نتيجة لهذا التفاعل ، قد تفقد العناصر المتنقلة ، حسب اتجاهها ( حذف) أو توسيع ( انعكاس) شظايا من الحمض النووي للمضيف تقع بينهما. إذا فقدت قطعة كبيرة من الكروموسوم ، سيموت الجينوم. في حالة الانقلاب أو الحذف الصغير ، يتم إنشاء تنوع الكروموسوم ، والذي يعتبر شرطًا ضروريًا للتطور.
إذا حدثت عمليات إعادة التركيب بين العناصر المتحركة الموجودة على الكروموسومات المختلفة ، ونتيجة لذلك ، يتم تشكيل إعادة ترتيب الكروموسومات ، والتي يمكن أن تؤدي ، أثناء الانقسامات الخلوية اللاحقة ، إلى خلل في الجينوم. والجينوم غير المتوازن ، مثل الميزانية غير المتوازنة ، منقسم بشكل سيء للغاية. لذا فإن موت الجينوم غير الناجح هو أحد الأسباب التي تجعل العناصر النشطة القابلة للنقل لا تغرق الكروموسومات بلا حدود.
يطرح سؤال طبيعي: ما مدى أهمية مساهمة العناصر المتنقلة في التطور؟ أولاً ، يتم إدخال معظم العناصر القابلة للنقل ، بشكل تقريبي ، حيث يتعين عليهم ذلك ، ونتيجة لذلك يمكنهم إتلاف أو تغيير بنية أو تنظيم الجين الذي يتم إدخالهم فيه. ثم يكتسح الانتقاء الطبيعي الخيارات غير الناجحة جانبًا ، ويتم إصلاح الخيارات الناجحة ذات الخصائص التكيفية.
إذا تبين أن عواقب إدخال عنصر قابل للنقل محايدة ، فيمكن الحفاظ على هذا المتغير في المجتمع ، مما يوفر بعض التنوع في بنية الجين. يمكن أن يكون هذا مفيدًا في ظل الظروف المعاكسة. نظريًا ، أثناء الحركة الجماعية للعناصر المتحركة ، يمكن أن تظهر الطفرات في العديد من الجينات في نفس الوقت ، مما قد يكون مفيدًا جدًا في حالة حدوث تغيير حاد في ظروف الوجود.
لذا ، للتلخيص: هناك العديد من العناصر المتحركة في الجينوم وهي مختلفة ؛ يمكنهم التفاعل مع بعضهم البعض ومع الجينات المضيفة ؛ يمكن أن تكون ضارة ولا يمكن الاستغناء عنها. يمكن أن ينتهي عدم استقرار الجينوم الناجم عن حركة العناصر المتحركة بمأساة للفرد ، ولكن القدرة على التغيير بسرعة هي شرط ضروريبقاء السكان أو الأنواع. هذا يخلق التنوع ، وهو أساس الانتقاء الطبيعي والتحولات التطورية اللاحقة.
يمكنك رسم بعض التشابه بين الجينات القافزة والمهاجرين: بعض المهاجرين أو أحفادهم يصبحون مواطنين متساوين ، والبعض الآخر يحصل على تصاريح إقامة ، والبعض الآخر - أولئك الذين لا يمتثلون للقوانين - يتم ترحيلهم أو سجنهم. ويمكن للهجرات الجماعية للشعوب أن تغير الدولة نفسها بسرعة.
المؤلفات
راتنر ف. أ ، فاسيليفا إل أ. تحريض انتقالات العناصر الوراثية المتنقلة عن طريق التأثيرات المجهدة. التجليد الروسي. 2000.
Gvozdev V. A. Motile eukaryotic DNA // مجلة سوروس التعليمية. 1998. رقم 8.
إنه طفيلي وبائي يصيب 70٪ من اللافقاريات في جميع أنحاء العالم ويتطور معها. في أغلب الأحيان ، يصيب الطفيل الحشرات ، بينما يخترق بيضها وحيواناتها المنوية وينتقل إلى النسل. دفعت هذه الحقيقة العلماء إلى افتراض أن أي تغييرات جينية ناتجة عن ذلك تنتقل من جيل إلى جيل.
يشير هذا الاكتشاف ، بقيادة العلماء بقيادة جاك ويرن ، إلى أن نقل الجينات الأفقي (بين الأنواع) بين البكتيريا والكائنات متعددة الخلايا يحدث في كثير من الأحيان أكثر مما يُعتقد ، ويترك بصمة معينة على العملية التطورية. يمكن أن يكون الحمض النووي البكتيري جزءًا كاملًا من جينوم الكائن الحي وحتى يكون مسؤولاً عن تكوين سمات معينة - على الأقل في اللافقاريات.
إن احتمالية أن تكون هذه القطعة الكبيرة من الحمض النووي محايدة تمامًا ضئيلة للغاية ، ويعتقد الخبراء أن الجينات الموجودة فيها توفر للحشرات مزايا تكاثر معينة. الكتاب حاليا في عملية تحديد هذه الفوائد. يجب أن يولي علماء الأحياء التطورية اهتمامًا وثيقًا لهذا الاكتشاف.